【佳學(xué)基因檢測(cè)】Potocki-Lupski綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Potocki-Lupski綜合征是英文Potocki-Lupski syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做17p11.2 duplication syndrome 17p11.2 microduplication syndrome chromosome 17p11.2 duplication syndrome dup(17)(p11.2p11.2) duplication 17p11.2 syndrome PLS PTLS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止Potocki-Lupski綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Potocki-Lupski綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Potocki-Lupski綜合征是一種病癥，它是由每個(gè)細(xì)胞中一小片17號(hào)染色??體的額外拷貝（復(fù)制）引起的。復(fù)制發(fā)生在染色體的短（p）臂上，位于指定為p11.2的位置。這種情況也被稱為17p11.2重復(fù)綜合征?；加蠵otocki-Lupski綜合征的嬰兒可能具有弱肌張力（肌張力減退）和吞咽困難（吞咽困難），導(dǎo)致喂養(yǎng)問(wèn)題。一些受影響的嬰兒沒(méi)有以預(yù)期的速度生長(zhǎng)和增重（被描述為未能茁壯成長(zhǎng)），患有這種疾病的兒童往往更短，體重也比同齡人低。大約40％患有Potocki-Lupski綜合征的嬰兒出生時(shí)患有心臟缺陷，在某些情況下會(huì)危及生命。患有Potocki-Lupski綜合征的嬰兒和兒童發(fā)育遲緩，包括語(yǔ)言和語(yǔ)言技能延遲以及坐姿等粗大運(yùn)動(dòng)技能，站立和行走。隨著年齡的增長(zhǎng)，受累者患有智力障礙，通常是輕度至中度，以及持續(xù)的言語(yǔ)困難。 Potocki-Lupski綜合征也與行為問(wèn)題有關(guān)，包括注意力問(wèn)題，多動(dòng)，強(qiáng)迫或沖動(dòng)行為以及焦慮。許多患有這種疾病的人具有自閉癥譜系障礙的特征，這會(huì)影響社會(huì)交往和溝通.Potocki-Lupski綜合征的其他體征和癥狀可能包括視力和聽(tīng)力問(wèn)題，牙齒和骨骼異常，以及腎臟發(fā)育和功能異常。許多受累者有睡眠問(wèn)題，包括睡眠期間呼吸短暫停頓（睡眠呼吸暫停）以及入睡和入睡困難。這種情況也可能在面部特征方面有細(xì)微差別，包括眼睛指向下方的外角（向下傾斜的眼瞼裂隙），三角形的臉部，前額寬闊，下顎?。ㄐ☆M），眼睛間隔很寬（眼睛過(guò)度） 。

佳學(xué)基因Potocki-Lupski syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Potocki-Lupski綜合征影響全球約1/25,000的人。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中描述了超過(guò)50個(gè)受累者。

Potocki-Lupski syndrome致病鑒定基因解碼

Potocki-Lupski綜合征是由于在17p11.2重復(fù)遺傳物質(zhì)造成的。在大約三分之二的受影響個(gè)體中，重復(fù)片段包括大約370萬(wàn)個(gè)DNA構(gòu)建塊（堿基對(duì)），也寫成3.7兆堿基（Mb）。 （該段的刪除導(dǎo)致稱為Smith-Magenis綜合征的相關(guān)病癥。）在剩余的三分之一的病例中，復(fù)制更大或更小，范圍從小于1Mb到近20Mb。所有這些重復(fù)都影響每個(gè)細(xì)胞中17號(hào)染色??體的兩個(gè)拷貝之一。雖然重復(fù)區(qū)域包含多個(gè)基因，但研究人員認(rèn)為，具有一個(gè)特定基因RAI1的額外拷貝是Potocki-Lupski綜合征的許多特征的基

Potocki-Lupski syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種情況具有常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個(gè)細(xì)胞中17p11.2重復(fù)的一個(gè)拷貝足以引起這種疾病。大多數(shù)Potocki-Lupski綜合征病例是由新的（de novo）染色體復(fù)制引起的，并且發(fā)生于沒(méi)有家庭疾病史的人。不太常見(jiàn)的是，受累者從一個(gè)受影響的父母那里遺傳了重復(fù)。

Potocki-Lupski syndrome的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Potocki-Lupski綜合征的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是；ICD編碼是

Potocki-Lupski綜合征基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)