【佳學(xué)基因檢測(cè)】Crigler-Najjar綜合征II型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Crigler-Najjar綜合征II型是英文Crigler-Najjar syndrome, type II的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止Crigler-Najjar綜合征II型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Crigler-Najjar綜合征II型基因解碼、基因檢測(cè)？

Crigler-Najjar綜合征是一種嚴(yán)重疾病，其特征是血液中含有高濃度的有毒物質(zhì)膽紅素（高膽紅素血癥）。紅細(xì)胞分解時(shí)會(huì)產(chǎn)生膽紅素。這種物質(zhì)只有在肝臟發(fā)生化學(xué)反應(yīng)后才會(huì)從體內(nèi)排出，將有毒形式的膽紅素（稱為非結(jié)合膽紅素）轉(zhuǎn)化為一種稱為結(jié)合膽紅素的無(wú)毒形式?；加蠧rigler-Najjar綜合征的人血液中有未結(jié)合的膽紅素（未結(jié)合的高膽紅素血癥）。膽紅素呈橙黃色，高膽紅素血癥導(dǎo)致皮膚和眼白（黃疸）變黃。在Crigler-Najjar綜合征中，黃疸在出生時(shí)或嬰兒時(shí)期是明顯的。嚴(yán)重的非結(jié)合性高膽紅素血癥可導(dǎo)致稱為核黃疸的病癥，這是由腦和神經(jīng)組織中未結(jié)合的膽紅素積聚引起的腦損傷形式?；加泻它S疸的嬰兒通常非常疲倦（昏昏欲睡）并且可能具有弱肌張力（肌張力減退）。這些嬰兒可能會(huì)出現(xiàn)肌張力增加（張力過高）和背部弓背的情況。 Kernicterus可導(dǎo)致其他神經(jīng)系統(tǒng)問題，包括身體的非自愿扭體運(yùn)動(dòng)（舞蹈手足徐動(dòng)癥），聽力問題或智力殘疾。 Crigler-Najjar綜合征分為兩種類型。 1型（CN1）非常嚴(yán)重，受影響的個(gè)體可能因?yàn)楹它S疸而在童年時(shí)死亡，盡管經(jīng)過適當(dāng)?shù)闹委?，它們可能存活更長(zhǎng)時(shí)間。 2型（CN2）不太嚴(yán)重。 CN2患者發(fā)生核黃疸的可能性較小，大多數(shù)受影響的個(gè)體存活至成年期。該病臨床表征有：黃疸；腦病；核黃疸；高非結(jié)合膽紅素血癥。

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Crigler-Najjar綜合征II型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Crigler-Najjar綜合征II型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

Crigler-Najjar綜合征II型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告時(shí)間是一樣的嗎？

不一樣。一般來說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)