【佳學(xué)基因檢測(cè)】特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑是英文Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement的中文翻譯。這一疾病又叫做autosomal recessive infantile hypercalcemia； IIH； vitamin D hypersensitivity;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑基因解碼、基因檢測(cè)？

特發(fā)性嬰兒高鈣血癥是一種以血液中高水平的鈣（高鈣血癥）為特征的病癥。已經(jīng)確定了兩種類型的特發(fā)性嬰兒高鈣血癥，并通過(guò)其遺傳原因來(lái)區(qū)分：嬰兒高鈣血癥1和嬰兒高鈣血癥2.在任何一種類型的嬰兒中，高鈣血癥都可引起嘔吐，尿量增加（多尿），脫水，便秘，喂養(yǎng)不良，體重減輕，無(wú)法按預(yù)期增長(zhǎng)和增加體重（未能茁壯成長(zhǎng)）。隨著年齡的增長(zhǎng)，受影響的嬰兒通常會(huì)延遲發(fā)展精神和運(yùn)動(dòng)能力（精神運(yùn)動(dòng)延遲）。患有嬰兒高鈣血癥1或2的個(gè)體尿液中也可能含有高鈣（高鈣尿癥）和腎臟中的鈣沉積（腎鈣質(zhì)沉著癥）。通過(guò)治療，高鈣血癥的外在癥狀，如嘔吐，脫水，茁壯成長(zhǎng)，和精神運(yùn)動(dòng)延遲，通常在童年時(shí)期改善。然而，受影響的兒童的血液和尿液中的鈣含量仍然高于正常水平，而腎臟中的鈣沉積物仍然高于正常水平。到了成年期，長(zhǎng)期高鈣血癥和高鈣尿癥可導(dǎo)致腎結(jié)石（腎結(jié)石）的形成，并可能損害腎臟并損害其功能。受影響的成年人也可能在關(guān)節(jié)或眼睛的透明外層（角膜）中形成鈣沉積，并且一些人的骨密度低（骨質(zhì)疏松癥）。在極少數(shù)情況下，受累者在嬰兒期沒(méi)有高鈣血癥的癥狀，病情始于兒童期或成年期。這些人通常會(huì)出現(xiàn)高鈣尿癥，腎鈣質(zhì)沉著癥和腎結(jié)石，但這些特征可能不會(huì)引起任何明顯的健康問(wèn)題。盡管兩種已知類型的特發(fā)性嬰兒高鈣血癥的大多數(shù)體征和癥狀相似，但嬰兒高鈣血癥患者2的礦物質(zhì)含量較低。在血液中稱為磷酸鹽（低磷血癥），而嬰兒高鈣血癥患者的磷酸鹽水平通常是正常的1。

佳學(xué)基因Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

嬰兒高鈣血癥1和2可能是罕見(jiàn)的病癥，盡管它們的患病率是未知的。

Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement致病鑒定基因解碼

兩種已知類型的特發(fā)性嬰兒高鈣血癥是由不同基因的突變引起的。嬰兒高鈣血癥1是由CYP24A1基因突變引起的，而嬰兒高鈣血癥2是由SLC34A1基因突變引起的。這兩種基因都有助于維持體內(nèi)鈣或磷酸鹽的適當(dāng)平衡，這一過(guò)程可能涉及維生素D.當(dāng)開(kāi)啟（活躍）時(shí)，這種維生素會(huì)刺激磷酸鹽和鈣從腸道吸收進(jìn)入血液。維生素D可以從飲食中攝取，也可以在陽(yáng)光照射下在體內(nèi)制成。從CYP24A1基因產(chǎn)生的酶有助于控制體內(nèi)維生素D的含量。這種叫做24-羥化酶的酶有助于在不再需要時(shí)分解活性維生素D，例如當(dāng)達(dá)到體內(nèi)鈣或磷酸鹽的適當(dāng)平衡時(shí)。 C

Idiopathic livedo reticularis with systemic involvement基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

認(rèn)為1型和2型嬰兒高鈣血癥以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中相應(yīng)基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個(gè)體的父母每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。在某些情況下，具有一個(gè)突變基因拷貝的個(gè)體在其血液或尿液中具有高于正常水平的鈣，并且可能更容易發(fā)生腎結(jié)石，但他們通常不具有嬰兒高鈣血癥的早期嚴(yán)重癥狀1或2.非遺傳因素，例如飲食中的鈣含量，補(bǔ)充維生素D或長(zhǎng)時(shí)間暴露在陽(yáng)光下，可能會(huì)影響一個(gè)基因改變的個(gè)體是否出現(xiàn)體征和癥狀。

特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

特發(fā)性全身性網(wǎng)狀青斑基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎？

很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說(shuō)明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)