【佳學(xué)基因檢測】非綜合性聽力喪失和耳聾基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

非綜合性聽力喪失和耳聾是英文Nonsyndromic hearing loss and deafness的中文翻譯。這一疾病又叫做claw-shaped nails；nail disorder, nonsyndromic congenital, 10；NDNC10；onychauxis, hyponychia, and onycholysis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止非綜合性聽力喪失和耳聾在后代或者二胎中的出現(xiàn)。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做非綜合性聽力喪失和耳聾基因解碼、基因檢測？

非綜合征先天性指甲疾病10是影響指甲和腳趾甲的病癥。受累者具有極厚的指甲（onychauxis），其與下面的甲床（甲剝離）分離并且可以呈爪狀。有些手指和腳趾可能缺少部分指甲（下頜骨）。在受累者中，指甲通常在出生時就會出現(xiàn)異常。然而，這種異?？赡茉趦和诤笃诓艜鹱⒁?，因為指甲往往比正常情況下生長得更慢?；加蟹?a href='http://m.lucasfraser.com/about/jishu/33670.html' target='_blank'>綜合征性先天性指甲疾病的個體10沒有任何其他與病情有關(guān)的健康問題。

佳學(xué)基因Nonsyndromic hearing loss and deafness基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

非綜合征先天性指甲疾病10可能是一種罕見的疾病?？茖W(xué)文獻(xiàn)中至少描述了14個受累者。

Nonsyndromic hearing loss and deafness致病鑒定基因解碼

非綜合征先天性指甲疾病10是由FZD6基因的突變引起的，該基因編碼了卷曲蛋白-6蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)嵌入在許多類型細(xì)胞的外膜中，參與從細(xì)胞外部向細(xì)胞核傳遞化學(xué)信號。卷曲-6蛋白在指甲的生長和發(fā)育中起著特別重要的作用。特別是指甲附著在甲床上.FZD6基因突變導(dǎo)致非綜合征先天性甲亢10導(dǎo)致產(chǎn)生卷曲-6蛋白，無法進(jìn)入需要它的細(xì)胞膜或不能將信號傳遞到細(xì)胞膜。因此，指甲的生長和發(fā)育調(diào)節(jié)不良，導(dǎo)致指甲和腳趾甲的甲剝離和其他異常。

Nonsyndromic hearing loss and deafness基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

非綜合性聽力喪失和耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，非綜合性聽力喪失和耳聾的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

非綜合性聽力喪失和耳聾基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)