【佳學(xué)基因檢測(cè)】嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是英文Severe Combined Immune Deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測(cè)？

鋸齒狀息肉病綜合征（SPS）：SPS表現(xiàn)為多個(gè)鋸齒狀結(jié)腸息肉，CRC風(fēng)險(xiǎn)增加42%，滿足如下標(biāo)準(zhǔn)臨床診斷SPS：（1）乙狀結(jié)腸近端≥5個(gè)鋸齒狀息肉，其中≥2個(gè)＞10 mm；（2）乙狀結(jié)腸近端任何數(shù)量鋸齒狀息肉且FDR診斷SPS；（3）全結(jié)腸＞20個(gè)鋸齒狀息肉。按WHO標(biāo)準(zhǔn)鋸齒狀息肉分為無蒂鋸齒狀腺瘤/息肉和增生性息肉，前者是癌前病變。SPS目前處于診斷不足狀態(tài)，真正發(fā)生率并不清楚。SPS的遺傳學(xué)認(rèn)知仍不充分，MSI、CpG島甲基化和MLH1沉默都參與鋸齒狀結(jié)腸癌發(fā)生途徑，錯(cuò)構(gòu)性息肉病綜合征和FAP中常見遺傳學(xué)突變?cè)赟PS中并未發(fā)現(xiàn)，有研究顯示SPS與MAP基因改變有交叉，若結(jié)腸鏡發(fā)現(xiàn)多個(gè)腺瘤性息肉時(shí)可考慮該基因檢查，但正常結(jié)果不能排除SPS，SPS仍是臨床診斷。臨床診斷SPS患者的CRC風(fēng)險(xiǎn)增加16-42%，NCCN推薦至少每1-3年結(jié)腸鏡隨訪，其它指南則推薦每年隨訪。結(jié)腸鏡已不能處理的多發(fā)息肉或發(fā)現(xiàn)癌癥時(shí)應(yīng)手術(shù)治療，家族內(nèi)已有SPS患者時(shí)發(fā)生CRC風(fēng)險(xiǎn)更高，發(fā)生率4-55%。SPS的FDR罹患SPS風(fēng)險(xiǎn)＞30%，SPS患者的FDR較普通人群需考慮更早更頻的結(jié)腸鏡檢查，因其亦有CRC和腺瘤風(fēng)險(xiǎn)，NCCN推薦40歲開始，或家族最年輕SPS診斷年齡，或家族CRC患者年齡提前10年，如無息肉每5年復(fù)檢，如有近端鋸齒狀息肉或多個(gè)腺瘤則每1-3年復(fù)檢。

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嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617108。

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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