【佳學基因檢測】埃爾芬相綜合征/小精靈臉綜合征基因檢測

遺傳病、罕見病及出生缺陷基因檢測導讀：

根據(jù)三甲醫(yī)院對罕見病基因檢測所提出的申請及疾病描述，小精靈臉綜合征基因檢測是對英文名稱為Elfin facies syndrome的一種罕見疾病的基因序列發(fā)病原因鑒定性分子診斷。小精靈臉綜合征基因檢測在不同的使用場景下，又被稱之為貝倫綜合征基因檢測、埃爾芬相綜合征基因篩查、埃爾芬相伴高鈣血癥分子診斷、高鈣血癥瓣膜上主動脈狹窄輔助診斷、WBS出生缺陷基因分析、Williams-Beuren綜合征遺產風險評估、WS致病基因鑒定基因解碼基因檢測。

小精靈臉綜合征基因檢測介紹

小精靈臉綜合征是一種相對罕見的微缺失疾病。遺傳病基因 檢測大數(shù)據(jù)分析表明，該病在人 群中的發(fā)生頻率為7500分之一。人類疾病發(fā)生的基因解碼分析指出小精靈臉綜合征的產生是由于人體生殖過程中形成精子或卵細胞時，在減數(shù)分裂發(fā)生時，出現(xiàn)低拷貝 DNA 重復序列的錯配。 大多數(shù)小精靈臉綜合征個體的基因缺失大小相似，導致染色體 7q11.23 上 25-27 個基因的單拷貝丟失。 由此產生的獨特疾病會影響多個系統(tǒng)，其主要特征包括但不限于心血管疾病（典型的大動脈狹窄，賊顯著的主動脈瓣上狹窄）、獨特的顱面外觀以及特定的認知和行為特征，包括智力殘疾和社交行為過度。 基因檢測結果與疾病發(fā)生表型的分析中，ELN 的基因型-表型關系賊強，ELN 是編碼彈性蛋白的基因，基因檢測結果中的突變位點導致小精靈臉綜合征的血管和結締組織特征。致病基因鑒定基因解碼的解密結果說明轉錄因子基因 GTF2I 和 GTF2IRD1 會影響智力、社會功能和焦慮。 越來越多的證據(jù)也將表型后果歸因于 BAZ1B、LIMK1、STX1A 和 MLXIPL 的缺失基因突變，但需要做更多基因解碼的工作來了解這些缺失對臨床結果產生影響的機制。 基因解碼技術例如染色體微陣列的使用使臨床醫(yī)生能夠在沒有正式懷疑的情況下做出小精靈臉綜合征診斷，分子診斷與基因檢測時代已經到來，新型基因測序技術及基因解碼技術允許醫(yī)學和發(fā)育專家對疾病進行早期干預。 對于小精靈臉綜合征的所有主要特征，不同患者臨床表型的差異性很大的，佳學基因是已知的關注于這種差異性產生的原因的機構。進一步、更為廣泛的基因檢測及基因解碼研究可以確定造成這些差異的因素?；蚪獯a的不同之處，是它可以產生基于機制的治療，而不是現(xiàn)在基于癥狀的治療?；驒z測所導致的對病因的了解應該成為深度研究的重點。
 

小精靈臉綜合征基因檢測的大數(shù)據(jù)分析

小精靈臉綜合征是一種罕見的在各個民族、種族都會發(fā)生的遺傳病、罕見病，因而也是一種出生缺陷。 盡管這種綜合征在世界各地的不同人群中都有描述，但大多數(shù)報告需要基于基因檢測結果的臨床特征描述和分子診斷結果。由于大多是案例報道，沒有統(tǒng)計學意義上的數(shù)據(jù)。佳學基因做為一個專業(yè)性的 遺傳病基因檢測機構，對小精靈臉綜合征的發(fā)生率進行了研究和分析。引用賊廣泛的流行病學研究來自挪威，該研究報告稱每 7,500 名活產嬰兒中就有 1 人患病，這一患病率高于許多非流行病學來源中經常引用的患病率。 小精靈臉綜合征非常罕見，大多數(shù)醫(yī)生、科學家和研究人員都不熟悉它。在實際診斷中容易產生誤診。

在過去幾十年中，小精靈臉綜合征的診斷年齡呈年輕化趨勢。在先進發(fā)達因家，由于普遍采用了基因檢測和分子診斷技術，這一點更為明顯。在來自中國和美國的隊列中，自 1980 年代以來，診斷的中位年齡下降了 2 歲以上，降至 1 歲左右。 然而，來自其他國家/地區(qū)的系列研究表明，診斷通常仍然是在兒童時期而不是嬰兒時期進行的。即使可以通過基因檢測進行分子水平的致病基因鑒定。佳學基因從事的綜合性研究分析，由于各種因素，非洲人群（或非洲人后裔）對小精靈臉綜合征特別困難。 不幸的是，幾乎所有關于小精靈臉綜合征的研究都來自于都描述了白人和中國人，并且很少有不自不同國家、地區(qū)和人群 的大隊列研究。 值得注意的是，后期的診斷缺少臨床上明顯的心血管疾病。 
 

小精靈臉綜合征的患病率在男性和女性中相當。 然而，男性更可能患有嚴重的心臟病，尤其是主動脈瓣上狹窄 (SVAS)。 沒有證據(jù)表明小精靈臉綜合征患病率隨父母年齡而變化。 此外，表型差異的一致性與傳遞疾病是來自于父親還是母親有有關（即缺失是發(fā)生在精子還是卵子中）。 

血管異常，如 SVAS 和其他大動脈狹窄，包括肺動脈、降主動脈、腎動脈、腸系膜動脈和冠狀動脈，會在整個生命周期的種個時期發(fā)病并導致死亡率。 其他特征，如憩室病和主動脈瓣或二尖瓣功能障礙，也可能影響老年組的死亡率。佳學基因的進一步研究將提供量化數(shù)據(jù)。猝死發(fā)生率為 1:1000 患者年，并且通常與心臟手術的鎮(zhèn)靜或麻醉有關； 這個比率比同齡的一般人群高 25 到 100 倍。 佳學基因分析了幾個成人隊列的研究，參與者年齡賊大為 86 歲，但很少有研究對成人進行了長期隨訪，因此很難正確估計小精靈臉綜合征患者的預期壽命。

下列疾病基因檢測中如果選擇跨系統(tǒng)和全基因檢測分析可能包括小精靈臉綜合征基因檢測

血管異常基因檢測

SVAS基因檢測

大動脈狹窄基因檢測

老年性猝死基因檢測

憩室病基因檢測

主動脈瓣功能障礙基因檢測

二尖瓣功能障礙基因檢測

面相異?；驒z測

智力障礙基因檢測

過度社交基因檢測