【佳學(xué)基因檢測】擴(kuò)張型心肌病基因檢測（DCM）的標(biāo)準(zhǔn)介紹

擴(kuò)張型心肌病基因檢測簡介：

擴(kuò)張型心肌病（DCM），又稱充血性心肌病，是一種心肌疾病，其主要特征是心臟左心室或雙心室擴(kuò)張以及收縮功能不全。早期可能僅表現(xiàn)為心臟擴(kuò)大和收縮功能降低，但后期通常會導(dǎo)致慢性心力衰竭，是心力衰竭的重要原因之一。DCM的病程中常伴發(fā)心律失常、血栓栓塞，甚至可能導(dǎo)致猝死等并發(fā)癥，預(yù)后不佳。盡管DCM的發(fā)病原因尚不有效清楚，但20%到40%的患者家族中發(fā)現(xiàn)了編碼心肌細(xì)胞結(jié)構(gòu)和功能相關(guān)蛋白的基因突變。基因檢測有助于診斷和預(yù)測風(fēng)險(xiǎn)。

DCM相關(guān)的致病基因超過60個(gè)，其中具有明確家系連鎖證據(jù)支持的致病基因見表。這些致病基因主要編碼肌節(jié)蛋白相關(guān)蛋白，包括心肌細(xì)胞Z帶、細(xì)胞核、細(xì)胞骨架及連接相關(guān)蛋白的編碼基因，以及轉(zhuǎn)錄因子和離子通道等細(xì)胞功能相關(guān)蛋白的編碼基因。遺傳方式以常染色體顯性遺傳賊為常見，但也有常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳，后者多見于兒童。約40%的家族性DCM可篩查到明確的致病基因突變，其中TTN基因截短突變占比賊高。

基因診斷方面，應(yīng)包括《心臟病的發(fā)病原因及其基因序列為化》中列出的14個(gè)明確致病基因。對于疑診或確診家族性DCM的兒童患者，尤其需要關(guān)注賊常見的致病基因RAF1。基因檢測有助于進(jìn)行危險(xiǎn)分層，對于攜帶特定致病基因的患者，預(yù)后較差。例如，DCM患者如攜帶LMNA或DES致病基因突變且存在心臟傳導(dǎo)異常（一至三度房室傳導(dǎo)阻滯）和/或猝死家族史，則猝死風(fēng)險(xiǎn)較高；而攜帶DMD致病基因突變則可能合并肌營養(yǎng)不良癥。

擴(kuò)張性心肌病的發(fā)病原因介紹：為什么要做基因檢測？

遺傳突變:涉及幾種心臟功能的基因突變

感染:多種病原體可引起炎癥性擴(kuò)張型心肌病(DCM),包括

Copy code*病毒:腺病毒屬、冠狀病毒屬、腸道病毒屬(A組和B組)、巨細(xì)胞病毒屬、登革熱病毒、腸道病毒屬、EB病毒、乙型肝炎病毒、丙型肝炎病毒、單純瘡疹病毒、人皰疹病毒6型、艾滋病毒、甲型和乙型流感病毒、腮腺炎流行性耳下腺炎病毒、沫疹病毒(B19)、脊髓灰質(zhì)炎病毒、狂犬病毒、呼吸道合胞體病毒、風(fēng)疹病毒、麻疹病毒和水痘-帶狀皰疹病毒。

細(xì)菌:β溶血性鏈球菌、布氏菌屬、布魯氏菌屬、彎曲菌屬、沙眼衣原體屬、梭狀芽胞桿菌屬、炭疽桿菌、分枝桿菌屬、流感嗜血桿菌、軍團(tuán)桿菌、單胞菌屬、肺炎支原體、腮扁芽胞桿菌、傷寒沙門氏菌(Berta和Typhi)、肺炎鏈球菌、葡萄球菌屬和梅毒螺旋體 。

原蟲:阿米巴蟲屬、 利什曼病原蟲屬、間日瘧原蟲、惡性瘧原蟲、弓形蟲和克魯斯分枝桿蟲。

蠕蟲:絳蟲屬、包蟲屬、血吸蟲屬、毛圓線蟲屬和曲頭線蟲屬。

真菌:放線菌屬、曲霉菌屬、念珠菌屬、熱帶分芽孢子菌和新型隱球菌

自身免疫性:自身免疫性疾病,包括硬皮病、風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、皮肌炎、 哈加氏病、 德雷斯勒綜合征、術(shù)后綜合征、 感染后自身免疫性疾病和放射線誘發(fā)自身免疫性疾病

暴露于毒素:酒精、 安非他命、 蒽環(huán)類、 大麻、 腎上腺素、 可卡因、 5-氟尿嘧啶、鋰鹽、重金屬(鈷、鉛和汞)和一氧化碳

代謝或內(nèi)分泌功能紊亂:庫欣氏綜合征、 甲狀腺功能減退癥、 甲狀腺功能亢進(jìn)癥、 嗜鉻細(xì)胞瘤、慢性低鈣血癥、 低磷血癥和先天性代謝缺陷如線粒體疾病,及營養(yǎng)缺乏(肉堿、 硫化

神經(jīng)肌肉疾病:各種肌營養(yǎng)不良、 肌張力障礙、 肌營養(yǎng)不良綜合征、 梅禮綜合征和肌張力障礙*妊娠和圍產(chǎn)期心肌病。