【佳學(xué)基因檢測(cè)】肺動(dòng)脈高壓基因檢測(cè)是男性檢測(cè)的多還是女性檢測(cè)的多？
肺動(dòng)脈高壓基因檢測(cè)是男性檢測(cè)的多還是女性檢測(cè)的多？
來(lái)自多個(gè) 肺動(dòng)脈高壓（PAH) 登記處的數(shù)據(jù)顯示，女性始終占主導(dǎo)地位；平均 70-80% 的患者是女性，根據(jù)亞組的不同存在差異，例如結(jié)締組織病 A肺動(dòng)脈高壓（PAH) 患者中高達(dá) 90% 是女性。雖然不同登記處存在差異，但在老年患者中，尤其是有吸煙史的患者中以及青春期前的兒童，女性的這種高易感性可能不太明顯，甚至不存在和。在年輕的成年患者中，該病的患病率也較小，女性的患病率是男性的兩倍。
肺動(dòng)脈高壓為什么會(huì)遺傳？
肺動(dòng)脈高壓 (肺動(dòng)脈高壓（PAH)) 是一種罕見(jiàn)且嚴(yán)重的疾病，其特征是重塑的肺微血管閉塞，導(dǎo)致肺血管阻力 (PVR) 增加、肺動(dòng)脈壓 (PAP) 逐漸升高、右心室肥大和衰竭，如果不治療，甚至死亡。 肺動(dòng)脈高壓（PAH) 是指在血流動(dòng)力學(xué)為平均 PAP (mPAP) ≥25 mmHg、肺動(dòng)脈楔壓 ≤15 mmHg 和 PVR >3 WU。 25 mmHg 的臨界值超過(guò)了正常 mPAP 的上限，即20 mmHg，該值在 2018 年第六屆世界肺動(dòng)脈高壓研討會(huì)上被建議作為診斷肺動(dòng)脈高壓的新臨界值，賊近被被接受為除 PVR >2 WU 之外的新血流動(dòng)力學(xué)截止值。從而產(chǎn)生基因檢測(cè)患者篩選的標(biāo)準(zhǔn)。 肺動(dòng)脈高壓（PAH) 患者表現(xiàn)出非特異性癥狀（疲勞、勞力性呼吸困難、胸痛和暈厥（先兆）），這些癥狀通常會(huì)導(dǎo)致患者拖延治療，從而耽擱基因檢測(cè)服務(wù)，這通常會(huì)導(dǎo)致不能在醫(yī)院得到適當(dāng)?shù)脑\斷。治療時(shí)疾病已經(jīng)處于晚期階段，導(dǎo)致預(yù)后更差。通過(guò)提高臨床醫(yī)生對(duì)這種疾病的認(rèn)識(shí)，癥狀出現(xiàn)和診斷之間的平均延遲時(shí)間可以縮短 2.8 年?，F(xiàn)有的針對(duì)一氧化氮、內(nèi)皮素和前列環(huán)素途徑的血管擴(kuò)張藥物無(wú)法治好該疾病。新藥物正在臨床試驗(yàn)中進(jìn)行測(cè)試，通過(guò)基因檢測(cè)基因解碼以揭示個(gè)體化的分子機(jī)制，以滿足對(duì)新治療靶點(diǎn)的迫切需求。這套新藥強(qiáng)調(diào)了對(duì)患者進(jìn)行有效的分子表征的重要性，以了解部分患者對(duì)特定治療是否有反應(yīng)。
佳學(xué)基因檢測(cè)將肺動(dòng)脈高壓（PAH)作為一個(gè)獨(dú)立的疾病種類進(jìn)行檢測(cè)、分析和個(gè)性化藥物的選用。該病在1891 年的尸檢中將肺血管疾病描述為“肺血管硬化”。自 1900 年代中期右心導(dǎo)管插入術(shù) (RHC) 成為可能以來(lái)，特發(fā)性 肺動(dòng)脈高壓（PAH)（I肺動(dòng)脈高壓（PAH)，當(dāng)時(shí)稱為原發(fā)性肺動(dòng)脈高壓 (PPH)）被認(rèn)識(shí)到。根據(jù)佳學(xué)基因解碼的心血管疾病的檢測(cè)數(shù)據(jù)，肺動(dòng)脈高壓（PAH) 的發(fā)病率為每年每百萬(wàn)人 2.5 至 7.5 例，患病率為每百萬(wàn)人 15 至 50 例。在美國(guó) REVEAL 登記處和美國(guó) 肺動(dòng)脈高壓（PAH) 數(shù)據(jù)中，與其他疾病相關(guān)的 肺動(dòng)脈高壓（PAH) (A肺動(dòng)脈高壓（PAH)) 患者構(gòu)成賊大的亞群（分別為 50.7% 和 48.2%），緊隨其后的是 I肺動(dòng)脈高壓（PAH)。結(jié)締組織病占A肺動(dòng)脈高壓（PAH)病例的一半。
肺動(dòng)脈高壓（PAH)發(fā)病的基因基因原因通過(guò)分析在家族中的發(fā)生于 1954開(kāi)始被揭開(kāi)。在 20 世紀(jì) 80 年代，在 14 個(gè) PPH/肺動(dòng)脈高壓（PAH) 家族中描述了常染色體顯性遺傳模式。在 1990 年代末和 2000 年，PPH1基因座被定位到染色體 2q31-32，后來(lái)在 2000 年定位到 2q33，2000 年，2 型骨形態(tài)發(fā)生蛋白受體中出現(xiàn)雜合致病性種系變異（BMPR2 ) 基因被發(fā)現(xiàn)是大多數(shù)家族性 肺動(dòng)脈高壓（PAH) (F肺動(dòng)脈高壓（PAH)) 病例的原因。這一發(fā)現(xiàn)開(kāi)啟了一個(gè)新紀(jì)元，強(qiáng)調(diào)了肺動(dòng)脈高壓（PAH)的遺傳原因，并導(dǎo)致了與肺動(dòng)脈高壓（PAH)相關(guān)的其他幾個(gè)致病基因的鑒定。這一過(guò)程導(dǎo)致了 肺動(dòng)脈高壓（PAH) 臨床分類的細(xì)化，在 2008 年第四屆世界肺動(dòng)脈高壓研討會(huì)上，遺傳性肺動(dòng)脈高壓（PAH) (HPAH) 被歸類為第 1 組 (肺動(dòng)脈高壓（PAH)) 的一個(gè)獨(dú)特亞類。在賊新的肺動(dòng)脈高壓分類中，這種區(qū)別仍然存在，包括 IPAH和 HPAH)的亞型。所有 肺動(dòng)脈高壓（PAH) 患者中約 3% 為 HPAH，約 40% 為 IPAH。
佳學(xué)基因肺動(dòng)脈高壓基因檢測(cè)所包含的疾病種類
佳學(xué)基因檢測(cè)肺動(dòng)脈高壓的分類
1 肺動(dòng)脈高壓（PAH)
1.1 特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓（PAH)
1.1.1 血管反應(yīng)性測(cè)試無(wú)反應(yīng)者
1.1.2 血管反應(yīng)性測(cè)試的急性反應(yīng)者
1.2 可遺傳
1.3 與藥物和毒素有關(guān)
1.4 相關(guān)：
1.4.1 結(jié)締組織病
1.4.2 HIV感染
1.4.3 門靜脈高壓癥
1.4.5 血吸蟲病
1.5 具有靜脈/毛細(xì)血管（PVOD/PCH）受累特征的 肺動(dòng)脈高壓（PAH)
1.6 新生兒持續(xù)性肺動(dòng)脈高壓綜合征
2 肺動(dòng)脈高壓與左心病相關(guān)
2.1 心力衰竭引起的肺動(dòng)脈高壓
2.1.1 保留射血分?jǐn)?shù)
2.1.2 射血分?jǐn)?shù)降低或輕度降低
2.2 瓣膜性心臟病
2.3 先天性/后天性心血管疾病導(dǎo)致毛細(xì)血管后肺動(dòng)脈高壓
3 與肺部疾病和/或缺氧相關(guān)的肺動(dòng)脈高壓
3.1 阻塞性肺病或肺氣腫
3.2 限制性肺疾病
3.3 混合限制性/阻塞性模式的肺部疾病
3.4 通氣不足綜合征
3.5 無(wú)肺部疾病的缺氧（如高海拔）
3.6 發(fā)育性肺部疾病
4 與肺動(dòng)脈阻塞相關(guān)的肺動(dòng)脈高壓
4.1 慢性血栓栓塞性肺動(dòng)脈高壓
4.2 其他肺動(dòng)脈阻塞
5 機(jī)制不明和/或多因素導(dǎo)致的肺動(dòng)脈高壓
5.1 血液系統(tǒng)疾病
5.2 全身性疾病
5.3 代謝紊亂
5.4 伴或不伴血液透析的慢性腎功能衰竭
5.5 肺腫瘤血栓性微血管病
5.6 纖維化縱隔炎在單獨(dú)的窗口中打開(kāi)
肺動(dòng)脈高壓（PAH)：肺動(dòng)脈高壓； PVOD：肺靜脈閉塞性疾?。?PCH：肺毛細(xì)血管瘤病。
