【佳學基因檢測】做Duane綜合征1型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

Duane綜合征1型是英文Duane syndrome type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Duane綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于耳-鼻-喉病。

什么樣的人應當做Duane綜合征1型基因解碼、基因檢測？

Duane收縮綜合征是賊常見的先天性顱內(nèi)功能障礙，其患病率為1/1,000。受影響的個體單側或雙側水平眼球運動受限，伴隨著眼球收縮和瞼裂在嘗試內(nèi)收時縮小（眼睛向內(nèi)移動，朝向鼻子移動）。 DURS可以分為3種類型：1型是賊常見的，外展（眼睛向耳朵向外移動）受限; 2型賊不常見，內(nèi)收受限;類型3則是外展和內(nèi)收均受限。 DURS患者的MRI和死后檢查顯示外展神經(jīng)缺失或發(fā)育不全，外陰神經(jīng)通常支配外直肌（LR）眼外肌外展，以及動眼神經(jīng)軸突異常的LR肌肉神經(jīng)支配。支配內(nèi)側，下方和上直肌和下斜肌外?。≒ark et al。，2016總結）。該病臨床表征有：眼內(nèi)收障礙；眼外展障礙。

佳學基因Duane syndrome type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Duane syndrome type 1致病鑒定基因解碼

Duane syndrome type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

Duane綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Duane綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617041。

做Duane綜合征1型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責任編輯：佳學基因)