【佳學基因檢測】低鉀性周期性麻痹2型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

低鉀性周期性麻痹2型是英文Hypokalemic periodic paralysis, type 2的中文翻譯。這一疾病又叫做Anhidrotic Ectodermal Dysplasia；Christ-Siemens-Touraine Syndrome；CST syndrome；HED;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止低鉀性周期性麻痹2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于口齒病 胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當做低鉀性周期性麻痹2型基因解碼、基因檢測？

少汗性外胚層發(fā)育異常是人類中約150種類型的外胚層發(fā)育不良之一。出生前，這些疾病導致包括皮膚，頭發(fā)，指甲，牙齒和汗腺在內(nèi)的結(jié)構(gòu)的異常發(fā)育。大多數(shù)患有少汗性外胚層發(fā)育異常的人出汗較少（少汗癥），因為他們的汗腺比正常的人少或他們的汗腺不能正常工作。出汗是身體控制其溫度的主要方式;因為汗水從皮膚蒸發(fā)，它冷卻身體。不能出汗會導致危險的高體溫（高熱），特別是在炎熱的天氣。在一些情況下，高熱可以危及生命的醫(yī)學問題?；颊邇A向于具有稀疏的頭發(fā)和體毛（毛發(fā)稀疏）。頭發(fā)通常是淺色的，易斷的，并且緩慢生長。這種病癥的特征還有缺少牙齒（缺牙）或畸形的牙齒。存在的牙齒通常是小的和尖的。少汗性外胚層發(fā)育異常有特殊的面部特征，包括突出的前額，厚的嘴唇和扁平的鼻梁。這種疾病的其他特征還包括眼睛周圍的薄，皺紋和深色皮膚;慢性皮膚問題，如濕疹;和從鼻子排出的惡臭（臭鼻癥）。

佳學基因Hypokalemic periodic paralysis, type 2基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

少汗性外胚層發(fā)育異常是人類外胚層發(fā)育不良的賊常見形式。據(jù)估計，全世界17,000人中至少有1人受影響。

Hypokalemic periodic paralysis, type 2致病鑒定基因解碼

EDA，EDAR和EDARADD基因中的突變會引起少汗性外胚層發(fā)育異常。EDA，EDAR和EDARADD基因編碼了在胚胎發(fā)育過程中一起工作的蛋白質(zhì)。這些蛋白質(zhì)形成了對于兩個細胞層，外胚層和中胚層之間的相互作用至關(guān)重要的信號傳導途徑的一部分。在早期胚胎中，這些細胞層是形成許多身體器官和組織的基礎(chǔ)。外胚層-中胚層間的相互作用對于外胚層的幾種結(jié)構(gòu)的形成是必要的，包括皮膚，頭發(fā)，指甲，牙齒和汗腺等。在EDA，EDAR或EDARADD基因中的突變會阻止外胚層和中胚層之間的正常相互作用，并損害毛發(fā)，汗腺和牙齒的正常發(fā)

Hypokalemic periodic paralysis, type 2基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

先天性外胚層發(fā)育不全無汗綜合征有幾種不同的遺傳模式。大多數(shù)病例是由EDA基因中的突變引起的，其以X連鎖隱性模式遺傳。如果導致疾病的突變基因位于X染色體（兩條性染色體之一）上，則認為疾病是X連鎖的。在男性（只有一個X染色體）中，每個細胞中的基因的一個拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（具有兩個X染色體）中，基因的兩個拷貝中必須都存在突變才會引起病癥。男性比女性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀傳遞給他的兒子。在X連鎖隱性遺傳中，每個細胞中具有一個變異基因拷貝的女性稱為

低鉀性周期性麻痹2型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，低鉀性周期性麻痹2型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:305100 hpo_id:HP:0000336 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/x-hed/。

低鉀性周期性麻痹2型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

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