【佳學(xué)基因檢測(cè)】負(fù)責(zé)任、有水平的醫(yī)生如何看待耳聾基因檢測(cè)？

遺傳性耳聾是臨床上常見(jiàn)的一種特殊疾病,目前對(duì)于該病尚無(wú)顯效的治療方案,一旦發(fā)病會(huì)對(duì)患者的整個(gè)生活造成嚴(yán)重影響,同時(shí)也會(huì)影響到他們的家庭和社會(huì)。因此,有必要通過(guò)相應(yīng)的干預(yù)措施來(lái)降低遺傳性耳聾的發(fā)生率。

傳統(tǒng)的耳聾診斷主要依賴聽(tīng)力篩查、影像學(xué)檢查和生化檢查,這些檢查雖然可以確定耳聾的嚴(yán)重程度和是否存在結(jié)構(gòu)性障礙,但無(wú)法確認(rèn)病因,也不能進(jìn)行疾病鑒別,實(shí)際效果非常有限?；诔Ｒ?guī)篩查幾乎無(wú)法為臨床干預(yù)提供指導(dǎo),早期診斷篩查也無(wú)法確認(rèn)后代患病的風(fēng)險(xiǎn),在進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)往往很難給出正確的答復(fù),只能根據(jù)經(jīng)驗(yàn)大致判斷。隨著醫(yī)學(xué)技術(shù)的進(jìn)步,相關(guān)耳聾基因被逐步發(fā)現(xiàn),對(duì)于東亞人群,已經(jīng)篩選出常見(jiàn)的耳聾基因突變類型,可以直接應(yīng)用于臨床。

如今,基因檢測(cè)已經(jīng)成為診斷遺傳性疾病的經(jīng)典方式,它可以明確人體的基因突變類型,從而分析后代患遺傳性耳聾的風(fēng)險(xiǎn),同時(shí)也能盡早發(fā)現(xiàn)耳聾情況,在語(yǔ)言學(xué)習(xí)關(guān)鍵期采取人工耳蝸等干預(yù)措施。在遺傳性耳聾診斷和遺傳咨詢中應(yīng)用耳聾基因檢測(cè),可以有效提高患者的語(yǔ)言學(xué)習(xí)能力和社會(huì)適應(yīng)能力,減少該病對(duì)家庭和社會(huì)的影響。

積極開(kāi)展婚前、產(chǎn)前的耳聾基因篩查,可以相對(duì)正確地預(yù)測(cè)后代攜帶耳聾基因的風(fēng)險(xiǎn)值,明確患病概率,從而為相關(guān)人群提供生育指導(dǎo)。對(duì)于大多數(shù)存在耳聾及嚴(yán)重聽(tīng)力障礙的家庭,該措施應(yīng)當(dāng)作為常規(guī)篩查。它可以評(píng)估胎兒預(yù)后,指導(dǎo)優(yōu)生優(yōu)育,有助于減少遺傳性耳聾在家族中傳遞,降低發(fā)病率。隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷更新和診斷效率的提高,它未來(lái)有望成為產(chǎn)前檢查的基礎(chǔ)項(xiàng)目。

綜上所述,在遺傳性耳聾診斷中實(shí)施耳聾基因檢測(cè),可以明確突變類型,確定后代患病風(fēng)險(xiǎn),為后續(xù)的生育決策提供重要參考,具有重要的臨床價(jià)值。