【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做糖基化型先天性疾病1U型基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

糖基化型先天性疾病1U型是英文Congenital disorder of glycosylation type 1u的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止糖基化型先天性疾病1U型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于生長(zhǎng)異常 ；眼睛視覺(jué)疾病 ；腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 ；食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病 ；胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖基化型先天性疾病1U型基因解碼、基因檢測(cè)？

該病臨床表征有：眼距過(guò)窄；視神經(jīng)萎縮；小腦發(fā)育不全；脊柱側(cè)彎；嚴(yán)重的肌張力減退。

佳學(xué)基因Congenital disorder of glycosylation type 1u基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital disorder of glycosylation type 1u致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性遺傳病

糖基化型先天性疾病1U型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，糖基化型先天性疾病1U型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615042。

如何做糖基化型先天性疾病1U型基因解碼、基因檢測(cè)？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)