【佳學(xué)基因檢測】腦眼面骨骼綜合征3型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腦眼面骨骼綜合征3型是英文Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腦眼面骨骼綜合征3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當做腦眼面骨骼綜合征3型基因解碼、基因檢測？

Cerebrocostomandibular綜合征（CCMS）是charact主要由嚴重的小頜畸形，肋骨缺損和精神發(fā)育遲滯所致。據(jù)報道，肋間隙缺損的范圍從幾個背肋區(qū)段到有效沒有骨化。在迄今為止報告的65例病例中，大約有一半是腦部受累，包括精神發(fā)育遲滯，小頭畸形和組織學(xué)異常。已經(jīng)描述了該病癥的常染色體顯性遺傳和常染色體隱性形式（Zeevaert等，2009）。參見CDG2G（611209）的腦橋下頜樣綜合征。臨床特征：常染色體隱性遺傳;異位腎; Glossoptosis;腭軟腭;長中人; 11對肋骨;髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良; Porencephaly;積水;腦鈣化;脊柱側(cè)彎;氣管軟化;第五指的Clinodactyly;異常氣管軟骨;跟骨骨骺點彩。該病臨床表征有：異位腎；舌后墜；軟腭裂；長人中；11對肋骨；髖關(guān)節(jié)發(fā)育不良；腦穿通畸形；積水型無腦畸形；腦鈣化；脊柱側(cè)彎；氣管軟化；小手指屈指畸形；氣管軟骨異常；骨骺點狀鈣化。

佳學(xué)基因Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3致病鑒定基因解碼

Cerebrooculofacioskeletal syndrome 3基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

腦眼面骨骼綜合征3型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦眼面骨骼綜合征3型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:117650。

腦眼面骨骼綜合征3型基因解碼、基因檢測怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預(yù)約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)