【佳學基因檢測】做有或無小腦性共濟失調的認知障礙基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
有或無小腦性共濟失調的認知障礙是英文Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止有或無小腦性共濟失調的認知障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。
什么樣的人應當做有或無小腦性共濟失調的認知障礙基因解碼、基因檢測?
Coffin-Siris綜合征的一種形式,一種先天性多發(fā)畸形綜合征,具有廣泛的表型和遺傳變異性。主要特征是智力殘疾,粗面部特征,多毛癥,以及發(fā)育不全或缺少五位數(shù)的指甲或指骨。其他特征包括心臟,胃腸道,泌尿生殖器和/或中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形。吸吮/喂養(yǎng)困難,生長不良,眼科異常,聽力損傷和脊柱異常是常見的發(fā)現(xiàn)。已經(jīng)報道了常染色體顯性遺傳和常染色體隱性遺傳模式。該病臨床表征有:智力障礙;粗糙的面部特征;多毛癥;指甲或趾骨缺失;胃腸道畸形;心臟畸形;泌尿生殖系統(tǒng)畸形;中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形;吮吸/喂養(yǎng)困難;生長不良;眼科異常;聽力障礙;脊柱異常。
佳學基因Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia致病鑒定基因解碼
Cognitive impairment with or without cerebellar ataxia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性遺傳病
有或無小腦性共濟失調的認知障礙的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,有或無小腦性共濟失調的認知障礙的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616938。
做有或無小腦性共濟失調的認知障礙基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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