【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎樣選擇裂手/足畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

裂手/足畸形是英文Split-Hand/Foot Malformation的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止裂手/足畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做裂手/足畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

分裂手/足畸形（SHFM）是一種肢體畸形，涉及autopod的中心射線，并呈現(xiàn)出手指和腳的中間裂縫，以及指骨，掌骨和跖骨的發(fā)育不全和/或發(fā)育不全。已發(fā)現(xiàn)SHFM1有些患者有智力低下，外胚層和顱面發(fā)現(xiàn)，顏面部clefting（Elliott和埃文斯，2006年），和感覺(jué)神經(jīng)性聽(tīng)力損失（Tackels - 霍恩等人，2001）裂手的.Genetic異質(zhì)性/腳畸形其他SHFM基因座包括染色體Xq26上的SHFM2（313350）; SHFM3（246560），由染色體10q24的重復(fù)引起; SHFM4（605289），由染色體3q27上TP63基因（603273）的突變引起;染色體2q31上的SHFM5（606708）;和SHFM6（225300），由在WNT10B基因（601906）在染色體突變12q13.Also看到SHFM1D（220600），用于SHFM1的耳聾的形式可以通過(guò)在DLX5基因（600028）純合突變所引起。該病臨床表征有：耳廓異常；并指（趾）畸形；手劈裂；三指節(jié)拇指；智力殘疾；腳劈裂。

佳學(xué)基因Split-Hand/Foot Malformation基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Split-Hand/Foot Malformation致病鑒定基因解碼

Split-Hand/Foot Malformation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

裂手/足畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，裂手/足畸形的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

怎樣選擇裂手/足畸形基因解碼、基因檢測(cè)？

如果是為了驗(yàn)證對(duì)導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測(cè)，可以選擇基因檢測(cè)?；蚪獯a在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)