【佳學基因檢測】面部畸形免疫缺陷青斑和身材矮小基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

面部畸形免疫缺陷青斑和身材矮小是英文Facial dysmorphism, immunodeficiency, livedo, and short stature的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止面部畸形免疫缺陷青斑和身材矮小在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 免疫系統疾病。

什么樣的人應當做面部畸形免疫缺陷青斑和身材矮小基因解碼、基因檢測？

FILS綜合征的特征是輕度的面部畸形，主要是自出生以來有顴部發(fā)育不良、皮膚上有青斑，導致反復感染的免疫缺陷和身材矮?。≒achlopnik Schmid等，2012總結）。該病臨床表征有：寬前額；骨痛；免疫缺陷；大頭畸形。

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常染色體隱性遺傳病

面部畸形免疫缺陷青斑和身材矮小的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，面部畸形免疫缺陷青斑和身材矮小的數據庫代碼是omim_id:615139。

面部畸形免疫缺陷青斑和身材矮小基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)