【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做腎-肝-胰腺發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腎-肝-胰腺發(fā)育不良2型是英文Renal-hepatic-pancreatic dysplasia 2的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止腎-肝-胰腺發(fā)育不良2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 眼睛視覺(jué)疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎-肝-胰腺發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體隱性近端腎小管酸中毒伴有眼部異常和智力低下是由染色體4q13上的SLC4A4基因（603345）中的純合突變引起的。 溫斯內(nèi)斯等人(1979）報(bào)道了2例兄弟患有嚴(yán)重的高氯性酸中毒，賊大管狀碳酸氫鹽重吸收能力約為正常值一半，生長(zhǎng)遲緩，精神發(fā)育遲滯，眼球震顫，角膜混濁，青光眼和恒牙釉質(zhì)缺陷。 紅細(xì)胞顯示出增加的滲透阻力。 提出了普遍的膜缺陷的可能性。 此外，還指出了與Lowe綜合征（309000）的相似之處。該病臨床表征有：青光眼；白內(nèi)障；帶狀角膜??；腎小管性酸中毒；高氯性酸中毒；近端腎小管酸中毒；碳酸氫鹽消耗性腎小管性酸中毒；紅細(xì)胞滲透阻力增加；帶狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良；角膜混濁。

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常染色體隱性遺傳病

腎-肝-胰腺發(fā)育不良2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎-肝-胰腺發(fā)育不良2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:604278。

怎么做腎-肝-胰腺發(fā)育不良2型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)