【佳學基因檢測】可以導致自閉癥的基因突變種類和形式
佳學基因通過其官網從多個角度介紹了個體差異的遺傳基礎，知識內容包括染色體數目的變化、注拷貝數變異、單基因病和單核苷酸多態(tài)性（SNP）。在每種基因檢測，佳學基因會簡要描述疾病背后的分子遺傳學背景，然后總結相關的孤獨癥基因解碼研究數據，然后描述相關的基因檢測流程。佳學基因也會提出父母對自閉癥基因檢測的觀點，并強調需要整合自閉癥患者本人的看法。
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基因突變的形式 |
發(fā)生的機理 |
相關自閉癥 |
相關基因檢測 |
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研究 |
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染色體變異 |
染色體減數分裂 |
基因解碼發(fā)現患有唐氏綜合癥的兒童或性染色體數量異常的兒童的患自閉癥的比率增加。 |
四屏頸部半透明度測量 |
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拷貝數變化 |
減數分裂重組 |
CNV 與 7-18% 的自閉癥病例相關，特別是 1q21、2q37、3q29、7q11.23、15q11-13、16p11.2、17q12 和 22q11.2。 |
染色體微陣列 |
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單基因病 |
DNA堿基對突變 |
罕見的基因突變只是少數病例的原因；沒有一個基因是自閉癥患者特有的。有些人有嚴重的并發(fā)癥。 |
DNA測序 |
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常見多態(tài)性 |
等位基因單核苷酸多態(tài)性 |
與非自閉癥個體相比，有 些SNP在自閉癥個體中出現的更為普遍?？梢越忉屪蚤]癥以家庭流行的趨勢。 |
目前還并沒有主流的檢測方法，但至少有一家公司已經開發(fā)并推出了一種基因“檢測”，有意篩選出大量和自閉癥相關的常見變異 |
(責任編輯：佳學基因)
