【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分肌營(yíng)養(yǎng)不良和關(guān)節(jié)彎曲基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肌營(yíng)養(yǎng)不良和關(guān)節(jié)彎曲是英文Muscular dystrophy and arthrogryposis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止肌營(yíng)養(yǎng)不良和關(guān)節(jié)彎曲在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌營(yíng)養(yǎng)不良和關(guān)節(jié)彎曲基因解碼、基因檢測(cè)？

肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（MD）是一組超過(guò)30種遺傳疾病，其特征在于控制運(yùn)動(dòng)的骨骼肌的進(jìn)行性無(wú)力和變性。一些形式的MD在嬰兒期或童年時(shí)期出現(xiàn)，而另一些形式可能在中年或以后才出現(xiàn)。這些障礙在肌肉無(wú)力的分布和程度（某些形式的MD也影響心肌），發(fā)病年齡，進(jìn)展速率和遺傳模式方面不同.杜氏營(yíng)養(yǎng)不良癥（Duchenne MD）是最常見(jiàn)的MD形式，主要影響男孩。它是由缺少肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白引起的，肌萎縮蛋白是一種參與維持肌肉完整性的蛋白質(zhì)。發(fā)病3到5年，疾病進(jìn)展迅速。大多數(shù)男孩在12歲時(shí)無(wú)法行走，后來(lái)需要呼吸器呼吸。這些家庭中的女孩將遺傳基因遺傳給子女的概率為50％。貝克肌營(yíng)養(yǎng)不良（與杜氏營(yíng)養(yǎng)不良癥非常相似，但不那么嚴(yán)重）的男孩有缺陷或不足夠的肌營(yíng)養(yǎng)不良蛋白。面-骨肩胛骨MD通常始于青少年時(shí)期。它會(huì)導(dǎo)致臉部肌肉，手臂，腿部以及肩部和胸部周?chē)∪庵饾u衰弱。慢性進(jìn)展緩慢，癥狀可從輕度到失能變化。肌張力障礙是該病的最常見(jiàn)成人形式，并以長(zhǎng)時(shí)間肌肉痙攣，白內(nèi)障，心臟異常和內(nèi)分泌紊亂為代表。具有肌強(qiáng)直的個(gè)體具有長(zhǎng)而薄的面部，下垂的眼瞼和天鵝般的頸部。

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肌營(yíng)養(yǎng)不良和關(guān)節(jié)彎曲的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌營(yíng)養(yǎng)不良和關(guān)節(jié)彎曲的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何區(qū)分肌營(yíng)養(yǎng)不良和關(guān)節(jié)彎曲基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專(zhuān)業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。

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