【佳學(xué)基因檢測(cè)】做肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病（先天性腦和眼睛異常）a型11型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病（先天性腦和眼睛異常）a型11型是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型11型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型11型基因解碼、基因檢測(cè)？

先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - 伴有腦部和眼部異常的畸形糖尿?。ˋ型）是一種常染色體隱性遺傳疾病，與嚴(yán)重的神經(jīng)系統(tǒng)缺陷有關(guān)，導(dǎo)致嬰兒早期死亡。表型包括替代臨床名稱Walker-Warburg綜合征（WWS）和肌肉 - 眼腦疾病（MEB）。這種疾病代表了由α-肌營(yíng)養(yǎng)不良糖（DAG1; 128239）糖基化缺陷導(dǎo)致的類似疾病的表型譜的最嚴(yán)重結(jié)束，統(tǒng)稱為營(yíng)養(yǎng)不良?。˙uysse等，2013）。對(duì)于一般的表型描述和討論肌營(yíng)養(yǎng)不良癥 - A型營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性，參見(jiàn)MDDGA1（236670）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;小腦發(fā)育不全;腦干發(fā)育不全;皮質(zhì)發(fā)育不良;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥;嚴(yán)重肌肉張力減退;視網(wǎng)膜發(fā)育不良。該病臨床表征有：小腦發(fā)育不全；腦干發(fā)育不良；皮質(zhì)發(fā)育不良；肌營(yíng)養(yǎng)不良；嚴(yán)重的肌張力減退；視網(wǎng)膜發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11致病鑒定基因解碼

Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 11基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病（先天性腦和眼睛異常）a型11型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型11型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615287。

做肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型11型基因解碼、基因檢測(cè)采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測(cè)可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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