【佳學(xué)基因檢測】桿狀體肌癥5型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

桿狀體肌癥5型是英文Nemaline myopathy 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止桿狀體肌癥5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做桿狀體肌癥5型基因解碼、基因檢測？

Nemaline肌病（在本條目中稱為NM）的特征是無力，肌張力低下，深腱反射抑郁或缺失。肌肉無力通常在面部，頸部屈肌和近端肢體肌肉中最嚴(yán)重。臨床分類定義了六種形式的NM，它們根據(jù)運(yùn)動和呼吸受累的發(fā)病和嚴(yán)重程度進(jìn)行分類：嚴(yán)重的先天性（新生兒）（16％的NM患者）。 Amish NM。中級先天性（20％）。典型的先天性（46％）。兒童期發(fā)病率（13％）。成人發(fā)病（遲發(fā)）（4％）。表格之間發(fā)生了相當(dāng)大的重疊。分類為具有嚴(yán)重，中間和典型先天性NM的個體之間存活率存在顯著差異。嚴(yán)重的新生兒呼吸道疾病和多發(fā)性先天性關(guān)節(jié)病的存在與出生后第一年的死亡有關(guān)。在18個月之前獨(dú)立行走可以預(yù)測生存。大多數(shù)患有典型先天性NM的兒童最終都能夠行走。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Pectus carinatum;震顫;胸腔異常;剛性;肩屈曲攣縮;肌病;髖關(guān)節(jié)攣縮;漸進(jìn)性肌肉無力。該病臨床表征有：雞胸；震顫；胸廓異常；強(qiáng)直；肩關(guān)節(jié)屈曲攣縮；肌病；髖關(guān)節(jié)攣縮；進(jìn)行性肌無力。

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Nemaline myopathy 5基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

桿狀體肌癥5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，桿狀體肌癥5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:605355。

桿狀體肌癥5型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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