【佳學(xué)基因檢測(cè)】骨髓炎多發(fā)性消化不良伴有骨膜炎和膿皰疹基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

骨髓炎多發(fā)性消化不良伴有骨膜炎和膿皰疹是英文Osteomyelitis, sterile multifocal, with periostitis and pustulosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止骨髓炎多發(fā)性消化不良伴有骨膜炎和膿皰疹在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做骨髓炎多發(fā)性消化不良伴有骨膜炎和膿皰疹基因解碼、基因檢測(cè)？

成骨不全（OI）是一組主要影響骨骼的遺傳疾病。術(shù)語(yǔ)“成骨不全”是指不有效的骨形成?；加羞@種疾病的人骨骼很容易斷裂，通常來自輕微的創(chuàng)傷或沒有明顯的原因。多發(fā)性骨折是常見的，在嚴(yán)重的情況下，甚至可以在出生前發(fā)生。較輕的病例可能僅涉及一個(gè)人的一生中的少數(shù)骨折。存在至少八種形式的成骨不全，稱為I型至VIII型。這些類型可以通過它們的體征和癥狀來區(qū)分，盡管它們的特征重疊。 I型是成骨不全的最溫和形式，II型是最嚴(yán)重的;其他類型的癥狀在這兩個(gè)極端之間。越來越多地遺傳因素用于定義成骨不全的不同形式。包括I型的成骨不全的較溫和形式的特征在于通常由輕微創(chuàng)傷引起的兒童期和青春期骨折。骨折在成年期較少發(fā)生?；加休p度形式的病癥的人眼睛本該為白色（鞏膜）的部分通常變?yōu)榫哂兴{(lán)色或灰色色調(diào)，并且可能在成年期產(chǎn)生聽力損失。受累者通常具有正常或接近正常的高度。其他類型的成骨不全更嚴(yán)重，引起頻繁的骨折，其可能在出生之前開始并且很少或沒有創(chuàng)傷。這些病癥的另外的特征可以包括藍(lán)色鞏膜，身材矮小，聽力喪失，呼吸問題和稱為牙質(zhì)發(fā)生不全的牙齒發(fā)育病癥。最嚴(yán)重形式的成骨不全，特別是II型，可以包括異常小的，脆弱的肋骨和不發(fā)達(dá)的肺。具有這些異常的嬰兒具有危及生命的呼吸問題，并且通常在出生后不久死亡。Ehlers-Danlos綜合癥是一組影響支持皮膚，骨骼，血管和許多其他器官和組織的結(jié)締組織的疾病。結(jié)締組織中的缺陷會(huì)導(dǎo)致Ehlers-Danlos綜合征的體征和癥狀，這些綜合征從輕度松動(dòng)關(guān)節(jié)到危及生命的并發(fā)癥各不相同。此前，有超過10種承認(rèn)的Ehlers-Danlos綜合征，通過羅馬數(shù)字區(qū)分。 1997年，研究人員提出了一種簡(jiǎn)單的分類法，將主要類型的數(shù)量減少到6種，并給它們描述性的名稱：經(jīng)典類型（以前稱為I型和II型），活動(dòng)過度型（原為III型），血管型（原為IV型），后凸型（以前稱為VIA），關(guān)節(jié)松弛型（原VIIA型和VIIB型）和皮膚粘膜型（原型為VIIC）。這種六種分類稱為Villefranche命名法，仍然常用。這些類型的特征是它們的體征和癥狀，它們的潛在遺傳原因以及它們的遺傳模式。自1997年以來，已經(jīng)描述了幾種其他形式的病癥。其他形式似乎很少見，只有少數(shù)家庭患病，而且大部分形式都沒有得到很明確的表征。盡管所有類型的Ehlers-Danlos綜合征都會(huì)影響關(guān)節(jié)和皮膚，但其他功能因類型而異。大多數(shù)形式的Ehlers-Danlos綜合征，特別是活動(dòng)過度型，會(huì)發(fā)生異常大范圍的關(guān)節(jié)運(yùn)動(dòng)（運(yùn)動(dòng)過度）。具有超級(jí)移動(dòng)關(guān)節(jié)的嬰兒肌肉張力通常較弱，這可能會(huì)延遲運(yùn)動(dòng)技能的發(fā)展，例如坐著，站立和走路。松動(dòng)的關(guān)節(jié)不穩(wěn)定，容易發(fā)生脫位和慢性疼痛。出生時(shí)雙髖關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)過度和脫位是Ehlers-Danlos綜合征的關(guān)節(jié)松解癥型嬰兒的特征。許多Ehlers-Danlos綜合征患者皮膚柔軟，天鵝絨般柔軟，具有高彈性（彈性）和脆弱性。受影響的人易于瘀傷，某些類型的病癥也會(huì)引起異常疤痕。 Ehlers-Danlos綜合征的經(jīng)典形式中，患者傷口裂開，出血少，留下的傷疤隨著時(shí)間的推移而逐漸擴(kuò)大，形成特征性的“卷煙紙”疤痕。該皮膚瘙癢癥類型的特征在于皮膚下垂和皺紋。當(dāng)受累者變老時(shí)，可能會(huì)出現(xiàn)額外（多余）的皮膚皺褶。某些形式的Ehlers-Danlos綜合征，特別是血管型和癥狀輕微的后凸型和經(jīng)典類型，可能會(huì)由于不可預(yù)知的血管撕裂（破裂）而導(dǎo)致嚴(yán)重并可能危及生命的并發(fā)癥。這種破裂會(huì)導(dǎo)致內(nèi)出血，中風(fēng)和休克。 Ehlers-Danlos綜合征的血管型也與器官破裂的風(fēng)險(xiǎn)增加有關(guān)，包括懷孕期間撕裂腸道和子宮破裂?；加蠩hlers-Danlos綜合征后凸型的患者會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的脊柱漸進(jìn)性彎曲，可能會(huì)影響呼吸。

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骨髓炎多發(fā)性消化不良伴有骨膜炎和膿皰疹的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，骨髓炎多發(fā)性消化不良伴有骨膜炎和膿皰疹的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

骨髓炎多發(fā)性消化不良伴有骨膜炎和膿皰疹基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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