【佳學基因檢測】如何做常染色體隱性骨硬化病1型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

常染色體隱性骨硬化病1型是英文Osteopetrosis autosomal recessive 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止常染色體隱性骨硬化病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當做常染色體隱性骨硬化病1型基因解碼、基因檢測？

骨質(zhì)疏松癥（OPT）是一種危及生命的疾病，由破骨細胞功能異常引起，發(fā)病率為250,000例中的1例。這種疾病通常表現(xiàn)在生命的最初幾個月，伴有巨頭畸形和額葉凸起，導致特征性的面部外觀。顱骨的骨重建缺陷導致后鼻孔狹窄伴隨呼吸問題和進食困難，這是疾病的第一臨床表現(xiàn)。擴張的骨骼侵犯神經(jīng)孔，導致失明，耳聾和面部麻痹。在所有未治療的患者中總是發(fā)生有效視力喪失，并且估計聽力損失影響了78％的OPT患者。牙齒萌出缺陷和嚴重的齲齒很常見。鈣反饋止血受損，患有OPT的兒童有發(fā)生低鈣血癥的風險，伴有強直性癲癇發(fā)作和繼發(fā)性甲狀旁腺功能亢進。 OPT最嚴重的并發(fā)癥是限制生存，是骨髓功能不全。皮質(zhì)和骨小梁的異常擴張在物理上限制了造血活動的髓質(zhì)空間的可用性，導致危及生命的血細胞減少和肝臟和脾臟等部位的髓外造血的二次擴張（Aker等人，2012）。常染色體隱性遺傳性骨質(zhì)疏松癥的遺傳異質(zhì)性其他形式的常染色體隱性嬰兒惡性骨硬化癥包括OPTB4（611490），其由染色體16p13上的CLCN7基因（602727）突變和OPTB5（259720），其由OSTM1基因突變引起。 （607649）染色體6q21。一種較輕的，破骨細胞貧乏的常染色體隱性骨質(zhì)疏松癥（OPTB2; 259710）是由染色體13q14上的TNFSF11基因（602642）突變引起的，中間形式（OPTB6; 611497）是由PLEKHM1基因突變引起的（611466）在染色體17q21上，與低丙種球蛋白血癥相關(guān)的嚴重破骨細胞形式（OPTB7; 612301）是由染色體18q22.1上的TNFRSF11A基因（603499）突變引起的。另一種形式的常染色體隱性骨質(zhì)疏松癥（OPTB8; 615085）是由染色體7p15上的SNX10基因（614780）突變引起的。與腎小管性酸中毒相關(guān)的常染色體隱性骨硬化癥（OPTB3; 259730）的一種形式是由編碼8q22染色體上的碳酸酐酶II（611492）的基因突變引起的。骨質(zhì)疏松癥的同種異體顯性形式更為良性（見OPTA1,607634）。骨硬化也發(fā)生在pycnodysostosis（265800），van Buchem病（239100）和硬化?。?69500）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼肌麻痹;眼球震顫;視神經(jīng)萎縮;齲齒;手足搐搦癥;巨腦;脾腫大;全血細胞減少;貧血;正面指責;肝腫大;骨髓炎; Coxa vara;三明治椎體的外觀。該病臨床表征有：眼肌麻痹；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；齲齒；手足抽搐；巨腦；脾腫大；全血細胞減少；貧血；前額突出；肝臟腫大；骨髓炎；髖內(nèi)翻；椎體夾心外觀。

佳學基因Osteopetrosis autosomal recessive 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Osteopetrosis autosomal recessive 1致病鑒定基因解碼

Osteopetrosis autosomal recessive 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

常染色體隱性骨硬化病1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性骨硬化病1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:259700。

如何做常染色體隱性骨硬化病1型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學基因的實驗室。

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