【佳學(xué)基因檢測(cè)】利培酮敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

利培酮敏感性-療效是英文risperidone response - Efficacy的中文翻譯。這一疾病又叫做rippling muscle syndrome RMD;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止利培酮敏感性-療效在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做利培酮敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)？

波紋肌肉病是一種肌肉對(duì)運(yùn)動(dòng)或壓力（應(yīng)激性）異常敏感的疾病?？拷眢w中心的肌肉（近端肌肉）尤其是大腿肌肉最受影響?；颊呃煸摷∪鈺?huì)導(dǎo)致可見(jiàn)的波紋在肌肉中擴(kuò)散，持續(xù)5至20秒。撞擊或其它突然對(duì)肌肉的沖擊導(dǎo)致肌肉聚成一團(tuán)（叩診導(dǎo)致的肌肉聳起）或者重復(fù)的拉緊（叩診導(dǎo)致的快速收縮）?？焖偈湛s可以持續(xù)長(zhǎng)達(dá)30秒，可能有疼痛感。 波紋肌肉病患者部分肌肉可能有增生（肥大），尤其是小腿。有些患者表現(xiàn)出異常的行走方式（步態(tài)），如踮著腳尖走路?；颊呖赡軙?huì)感到疲勞、抽筋或肌肉僵硬，特別是在運(yùn)動(dòng)后或低溫時(shí)。 波紋肌肉病發(fā)病年齡變化很大，但通常始于兒童后期或青春期。波紋肌肉病也可能出現(xiàn)其他肌肉疾病如肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的癥狀。

佳學(xué)基因risperidone response - Efficacy基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

波紋肌肉病的發(fā)病率是未知的。

risperidone response - Efficacy致病鑒定基因解碼

波紋肌肉病可由CAV3基因突變引起。由CAV3基因突變引起的肌肉病癥稱為窖蛋白病。 CAV3基因編碼了窖蛋白-3，該蛋白質(zhì)存在于肌肉細(xì)胞周圍的膜中。這種蛋白質(zhì)是細(xì)胞膜中的小窩（肌肉細(xì)胞膜穴樣內(nèi)陷）的主要成分。在小窩內(nèi)，小窩蛋白-3作為支架組織的其他分子，這對(duì)于細(xì)胞信號(hào)傳導(dǎo)和細(xì)胞結(jié)構(gòu)的維持很重要。它還可以幫助調(diào)節(jié)肌肉細(xì)胞中的鈣水平，其在控制肌肉收縮和松弛中起作用。引起波紋肌病的CAV3基因突變導(dǎo)致肌肉細(xì)胞膜中窖蛋白-3短缺。窖蛋白-3蛋白的減少破壞肌肉細(xì)胞中鈣水平的正常控制，導(dǎo)致肌肉響應(yīng)刺激異常收縮。除了波

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波紋肌肉病通常以常染色體顯性模式遺傳，但偶爾以常染色體隱性模式遺傳。常染色體顯性遺傳表示每個(gè)細(xì)胞中一個(gè)拷貝的變異CAV3基因足以引起該疾病。在大多數(shù)病例中，受累者有一個(gè)父親患有波紋肌病或另一種窖蛋白病。罕見(jiàn)來(lái)自基因中的新突變引起的病例，這些發(fā)生在其家族中沒(méi)有窖蛋白病史的人中。常染色體隱性遺傳表示每個(gè)細(xì)胞中的CAV3基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。與常染色體顯性形式的人相比，常染色體隱性波紋肌肉病患者通常具有更嚴(yán)重的體征和癥狀。

利培酮敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，利培酮敏感性-療效的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:600332 hpo_id:HP:0003198。

利培酮敏感性-療效基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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