【佳學(xué)基因檢測】Knobloch綜合征1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Knobloch綜合征1型是英文Knobloch syndrome 1的中文翻譯。這一疾病又叫做Kniest chondrodystrophy；Kniest syndrome；Metatropic dwarfism, type II；Metatropic dysplasia type II；Swiss cheese cartilage dysplasia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止Knobloch綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病 眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Knobloch綜合征1型基因解碼、基因檢測？

Kniest發(fā)育不良是一類骨骼生長異常的疾病，其特征是患者身材矮小（侏儒癥HP:0008890），并且有其他類型的骨骼異常，還會(huì)有視力和聽力方面的問題。 Kniest發(fā)育不良的患者是先天性的身材短小，胳膊和腿也較短。成年后的身高是42-58英寸。患者的關(guān)節(jié)異常大，會(huì)引起疼痛，從而限制運(yùn)動(dòng)，對(duì)患者身體活動(dòng)也會(huì)產(chǎn)生限制。這類關(guān)節(jié)疾病還會(huì)導(dǎo)致關(guān)節(jié)炎?；颊咂渌惖墓趋捞卣靼ㄓ?，上背部呈弓型彎曲或者側(cè)彎（脊柱側(cè)彎HP:0002751），脊柱呈嚴(yán)重的扁平骨（扁平椎骨HP:0003421），手臂和腿部骨骼呈啞鈴狀，手指較長，多節(jié)；腳內(nèi)翻或者向上翻（馬蹄足HP:0001762）。 Kniest發(fā)育不良的患者臉部呈扁平圓形，眼距較寬且雙眼凸出。有些患者嬰兒會(huì)有先天性的上顎開裂現(xiàn)象，稱為腭裂（HP:0000175）。嬰兒也可能會(huì)有呼吸類問題，這是由于氣管衰弱所引起。Kniest發(fā)育不良的患者通常會(huì)有重度近視（近視HP:0011003）和其他的眼部疾病。有些眼部疾病會(huì)導(dǎo)致患者失明，如眼球內(nèi)層撕裂（視網(wǎng)膜脫離HP:0000541）。由于患者耳部會(huì)反復(fù)的感染，也可能會(huì)導(dǎo)致喪失聽力。

佳學(xué)基因Knobloch syndrome 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Kniest發(fā)育不良是一種罕見病；患病率未知。

Knobloch syndrome 1致病鑒定基因解碼

Kniest發(fā)育不良是由COL2A1基因突變引起的一系列骨骼疾病之一。該基因編碼II型膠原蛋白。這種類型的膠原主要存在于眼球玻璃體和軟骨中。軟骨是一種柔韌的組織，是早期發(fā)育時(shí)的骨骼。大多數(shù)軟骨隨后轉(zhuǎn)化為骨——除了繼續(xù)覆蓋和保護(hù)骨的末端及存在于鼻和外耳中的軟骨外。II型膠原對(duì)于骨骼和其它形成身體支持框架的結(jié)締組織的正常發(fā)育是必需的。COL2A1基因中的大多數(shù)致病突變干擾了II型膠原分子的裝配。異常膠原防止骨骼和其他結(jié)締組織正常發(fā)育，這導(dǎo)致出現(xiàn)Kniest發(fā)育不良的體和癥狀。

Knobloch syndrome 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

Knobloch綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Knobloch綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:156550 hpo_id:HP:0000023。

Knobloch綜合征1型基因解碼、基因檢測的樣品有區(qū)別嗎？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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