【佳學(xué)基因檢測(cè)】需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型是英文Asphyxiating thoracic dystrophy 2的中文翻譯。該病又叫做asphyxiating thoracic dysplasia、ATD、Jeune syndrome、thoracic-pelvic-phalangeal dystrophy、asphyxiating thoracic chondrodystrophy、chondroectodermal dysplasia-like syndrome、infantile thoracic dystrophy、Jeune thoracic dystrophy。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型基因解碼、基因檢測(cè)？

窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥也稱為Jeune綜合征，是一種遺傳性骨生長(zhǎng)障礙，以胸部狹窄，肋骨短，手臂和腿部骨骼縮短，身材矮小以及多余的手指和腳趾（多指）為特征。其他骨骼異?？赡馨ㄦi骨和骨盆骨形狀異常，以及手臂和腿長(zhǎng)骨末端呈錐形。許多患有這種疾病的嬰兒出生時(shí)胸部極窄，鐘形，會(huì)限制肺部的生長(zhǎng)和擴(kuò)張，危及生命。窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良的人可能只能活到嬰兒期或童年早期。隨著年齡的增長(zhǎng)，胸部狹窄和相關(guān)的呼吸問題可能會(huì)有所改善。有些患有窒息性胸椎營(yíng)養(yǎng)不良癥的人出生時(shí)骨骼異常較輕，只有輕微的呼吸困難，如呼吸急促或氣短。這些人可能生活在青春期或成年期。嬰兒出生后，患有此病的人可能會(huì)出現(xiàn)危及生命的腎異常，導(dǎo)致腎功能失?；蛩ソ?。心臟缺陷和氣道狹窄（聲門下狹窄）也是可能發(fā)生的。其他不太常見的窒息性胸廓營(yíng)養(yǎng)不良癥的特征包括肝臟疾病，胰腺囊腫，牙齒異常，以及一種視網(wǎng)膜營(yíng)養(yǎng)不良，可導(dǎo)致視力下降。該病臨床表征有：胸窄；短指畸形綜合征；短腳；股骨彎曲；肢體中部不規(guī)則縮短。

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型致病鑒定基因解碼

根據(jù)《骨科疾病的基因檢測(cè)及其位點(diǎn)》，數(shù)據(jù)庫(kù)中已記錄 24 個(gè)基因的突變會(huì)導(dǎo)致 ATD。 這些基因是：IFT43/52/80/81/122/140/172、WDR19/34/35/60、DYNC2H1、DYNC2LI1、CEP120、NEK1、TTC21B、TCTEX1D2、INTU、TCTN3、EVC 1/2 和 KIAA0586/0753 .據(jù)估計(jì)，70% 的受影響個(gè)體在這些基因中有一個(gè)發(fā)生突變。 這些基因的突變會(huì)導(dǎo)致影響骨骼發(fā)育的異常纖毛蛋白。
 

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

ATD 以常染色體隱性遺傳方式遺傳。 當(dāng)一個(gè)人從每個(gè)父母那里繼承了一個(gè)非工作基因時(shí)，就會(huì)發(fā)生隱性遺傳病。 如果一個(gè)人接受了一種疾病工作基因和一種非工作基因，那么該人將成為該疾病的攜帶者，但通常不會(huì)表現(xiàn)出癥狀。 每次懷孕時(shí)，兩名攜帶者父母都傳遞非工作基因并因此生下受影響孩子的風(fēng)險(xiǎn)為 25%。 與父母一樣，孩子成為攜帶者的風(fēng)險(xiǎn)在每次懷孕時(shí)為 50%。 孩子從父母雙方那里獲得工作基因的機(jī)會(huì)是 25%。 男性和女性的風(fēng)險(xiǎn)相同。
 

窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:611263。
 

需要多長(zhǎng)時(shí)間可以拿窒息性胸部營(yíng)養(yǎng)不良癥2型基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說，基因檢測(cè)的時(shí)間很短。基因解碼因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。