【佳學基因檢測】做肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白?。?a href='http://m.lucasfraser.com/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性腦和眼睛異常）a型10型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型10型是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a, 10的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型10型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應當做肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型10型基因解碼、基因檢測？

先天性肌營養(yǎng)不良癥 - 伴有腦部和眼部異常的畸形糖尿?。ˋ型）是一種常染色體隱性遺傳疾病，先天性肌營養(yǎng)不良導致生命早期肌肉無力，腦和眼睛異常。它通常與精神運動發(fā)育遲緩和預期壽命縮短有關。表型包括替代臨床名稱Walker-Warburg綜合征（WWS）和肌肉 - 眼腦疾?。∕EB）。該疾病代表由α-dystroglycan（DAG1; 128239）的糖基化缺陷引起的類似疾病的表型譜的賊嚴重結(jié)束，統(tǒng)稱為dystroglycanopathies（Stevens等人，2013總結(jié)）。對于一般的表型描述和討論肌營養(yǎng)不良癥 - A型營養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性，參見MDDGA1（236670）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;白內(nèi)障;視網(wǎng)膜變性;缺損;大眼睛;新生兒張力減退;小腦發(fā)育不全;腦干發(fā)育不全;頭部控制差;講話不好;脊柱側(cè)彎;肌營養(yǎng)不良癥;腦髓鞘形成。該病臨床表征有：白內(nèi)障；視網(wǎng)膜變性；缺損；大眼睛；新生兒張力減退；小腦發(fā)育不全；腦干發(fā)育不良；頭部控制能力弱；少言寡語；脊柱側(cè)彎；肌營養(yǎng)不良；腦髓鞘形成減少。

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常染色體隱性遺傳病

肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型10型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白?。ㄏ忍煨阅X和眼睛異常）a型10型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615249。

做肌營養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關糖蛋白病（先天性腦和眼睛異常）a型10型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎？

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