【佳學(xué)基因檢測(cè)】做肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄖ珟停ヽ型12型基因解碼、基因檢測(cè)方便嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄖ珟停ヽ型12型是英文Muscular dystrophy-dystroglycanopathy (limb-girdle), type c, 12的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄖ珟停ヽ型12型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白病（肢帶型）c型12型基因解碼、基因檢測(cè)？

MDDGC14是一種常染色體隱性遺傳形式的肌營(yíng)養(yǎng)不良癥，其特征是在兒童早期發(fā)生輕度近端肌無(wú)力。一些患者可能具有其他特征，例如輕度智力殘疾或癲癇發(fā)作。它是α-dystroglycan糖基化缺陷導(dǎo)致的一組類(lèi)似疾病的一部分（DAG1; 128239），統(tǒng)稱(chēng)為“dystroglycanopathies”（Carss等，2013摘要）。討論肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳異質(zhì)性 - C型糖耐量異常，見(jiàn)MDDGC1（609308）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;白內(nèi)障;眼球震顫;心肌病;運(yùn)動(dòng)不寬容;肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。該病臨床表征有：白內(nèi)障；眼球震顫；心肌?。贿\(yùn)動(dòng)耐受力；肌營(yíng)養(yǎng)不良。

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常染色體隱性遺傳病

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，肌營(yíng)養(yǎng)不良-抗肌萎縮相關(guān)糖蛋白?。ㄖ珟停ヽ型12型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615352。

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