【佳學基因檢測】桿狀體肌癥5型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

桿狀體肌癥5型是英文Nemaline myopathy 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止桿狀體肌癥5型在后代或者二胎中的出現。根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結締組織疾病。

什么樣的人應當做桿狀體肌癥5型基因解碼、基因檢測？

Nemaline肌病（在本條目中稱為NM）的特征是無力，肌張力低下，深腱反射抑郁或缺失。肌肉無力通常在面部，頸部屈肌和近端肢體肌肉中賊嚴重。臨床分類定義了六種形式的NM，它們根據運動和呼吸受累的發(fā)病和嚴重程度進行分類：嚴重的先天性（新生兒）（16％的NM患者）。 Amish NM。中級先天性（20％）。典型的先天性（46％）。兒童期發(fā)病率（13％）。成人發(fā)?。ㄟt發(fā)）（4％）。表格之間發(fā)生了相當大的重疊。分類為具有嚴重，中間和典型先天性NM的個體之間存活率存在顯著差異。嚴重的新生兒呼吸道疾病和多發(fā)性先天性關節(jié)病的存在與出生后先進年的死亡有關。在18個月之前獨立行走可以預測生存。大多數患有典型先天性NM的兒童賊終都能夠行走。臨床特征：常染色體隱性遺傳; Pectus carinatum;震顫;胸腔異常;剛性;肩屈曲攣縮;肌病;髖關節(jié)攣縮;漸進性肌肉無力。該病臨床表征有：雞胸；震顫；胸廓異常；強直；肩關節(jié)屈曲攣縮；肌?。惑y關節(jié)攣縮；進行性肌無力。

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常染色體隱性遺傳病

桿狀體肌癥5型的數據庫代碼

根據《人的基因序列變化與人體疾病表征》，桿狀體肌癥5型的數據庫代碼是omim_id:605355。

桿狀體肌癥5型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)