【佳學(xué)基因檢測(cè)】弟弟是多指,結(jié)婚后生的孩子是否也會(huì)多指？

多指畸型基因檢測(cè)病例介紹

手部多指畸形是一種常見的先天性異常,其疾病特征是存在一個(gè)或多個(gè)多余的手指,有時(shí)也會(huì)出現(xiàn)多余的蹼骨。在大多數(shù)情況下,這種疾病被認(rèn)為是一種常染色體顯性遺傳特征,但基因穿透率不同。不同患者的多指畸形在多余手指的數(shù)量和受影響手指的外觀上有所不同。表現(xiàn)范圍從小的皮膚附屬物到有效形成的額外手指。就中國(guó)人群而言,佳學(xué)基因收錄的病例通常發(fā)生在拇指一側(cè)(前軸多指畸形)或小指一側(cè)(后軸多指畸形),且通常為單側(cè)出現(xiàn)。

一定比例的多指畸形病例是由基因突變引起的,佳學(xué)基因檢測(cè)通過致病基因鑒定基因解碼明確導(dǎo)致多指畸形的確切染色體或基因缺陷。先前的基因解碼基因檢測(cè)顯示,位于2q31的HOXD13基因的突變可導(dǎo)致趾合指畸形和(或)多指畸形。后續(xù)研究表明,調(diào)控人類肢體發(fā)育的位點(diǎn)被高精度GPS定位技術(shù)定位到7q36.39,但在分析該位點(diǎn)的相應(yīng)候選基因(如肢體發(fā)育膜蛋白1(LMBR1)、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元和胰腺同源框蛋白1(HLXB9)、環(huán)指蛋白32(RNF32)、7號(hào)染色體開放讀碼框13(C7ORF13)和sonic hedgehog(SHH))時(shí)未能發(fā)現(xiàn)任何相應(yīng)的突變。包含極性活性調(diào)控序列(ZRS)的基因組重復(fù)是導(dǎo)致人類SD4和TPTPS在中國(guó)家族中發(fā)生的原因。作為L(zhǎng)MBR1基因第5個(gè)內(nèi)含子中的一個(gè)基因調(diào)控序列,ZRS的變化可影響早期肢體發(fā)育中重要發(fā)育基因(如SHH)的表達(dá),SHH是決定手指數(shù)量和身份的主要因素。

在本文所介紹的病例，佳學(xué)基因分享了一個(gè)極為罕見的家族病例,基因檢測(cè)起因于一名雙手拇指?jìng)?cè)多余一個(gè)以上手指的多指畸形女嬰。除了對(duì)其手部畸形進(jìn)行手術(shù)治療外,基因檢測(cè)還分析了這種畸形在家族中的表現(xiàn)和家譜背景。另外,連鎖分析、基因測(cè)序和定量PCR(qPCR)分析提示,ZRS的高水平重復(fù)而非突變與多拇指畸形相關(guān)。
 

弟弟是多指,結(jié)婚后生的孩子是否也會(huì)多指？

多指畸形在大多數(shù)情況下是一種常染色體顯性遺傳的特征。這意味著如果弟弟攜帶導(dǎo)致多指的基因變異,那么他生育的孩子有50%的概率也會(huì)遺傳這一特征。

不過,因?yàn)榛虼┩嘎蕰?huì)有所不同,即使攜帶了相關(guān)基因變異,表達(dá)程度也可能有所差異。因此,即使弟弟是多指,他孩子表現(xiàn)為多指的可能性無(wú)法有效確定,可能會(huì)出現(xiàn):

正常手指

輕微多指,如小皮膚附屬物

明顯多指

另外,如果弟弟的多指是由于新的基因變異造成,而非家族遺傳,那么他孩子患上多指畸形的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)較低。也有可能多指是隱性基因引起的，這種情況下需要對(duì)結(jié)婚伴侶進(jìn)行基因檢測(cè)分析。

總的來說,如果是家族遺傳的多指畸形,弟弟生育的孩子患上同樣畸形的風(fēng)險(xiǎn)會(huì)升高,但具體表現(xiàn)程度難以確定。做婚前基因檢測(cè)檢查并且了解家族史將有助于評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。賊終還是要參見個(gè)體的基因突變存在情況。
 

姐姐生的孩子是否有可能是多指？

根據(jù)文中提供的信息,是否存在可能性姐姐生的孩子也會(huì)是多指,需要考慮以下幾個(gè)方面:

遺傳方式

多指畸形在大多數(shù)情況下是常染色體顯性遺傳。如果是這種情況,那么只要姐姐或姐姐的丈夫中有一人攜帶導(dǎo)致多指的基因變異,他們的孩子就有一定風(fēng)險(xiǎn)患上多指畸形。

家族史

如果姐姐和弟弟是在同一家系中出現(xiàn)多指畸形,那么他們的父母可能就攜帶相關(guān)基因變異。這種情況下,姐姐生育的孩子患病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)增加。

基因突變來源

有一定比例的多指畸形病例是由新發(fā)生的基因突變引起的。如果弟弟的多指就是這種情況,那么姐姐生育的孩子患病風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)較低。

基因穿透率

即使家族中存在多指基因,不同個(gè)體的基因穿透率也可能不同,表現(xiàn)出不同程度的畸形。

綜上所述,如果姐姐和弟弟屬于同一家系遺傳,且家族中存在相關(guān)基因變異,那么姐姐生育的孩子也有一定風(fēng)險(xiǎn)患上多指畸形。但如果是新發(fā)生的突變,風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)較低。賊終還需要結(jié)合家族史和基因檢測(cè)等進(jìn)一步評(píng)估。