【佳學(xué)基因檢測(cè)】C3缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

C3缺乏癥是英文C3 deficiency的中文翻譯。補(bǔ)體成分3缺乏癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性原發(fā)性免疫缺陷，其特征是由于 C3 血漿水平極低而易感染（主要是革蘭氏陰性菌）。 患者通常表現(xiàn)為反反復(fù)作的鼻竇炎、扁桃體炎和/或耳炎，以及上呼吸道和下呼吸道感染（包括肺炎）和皮膚感染，例如多形性紅斑。 系統(tǒng)性紅斑狼瘡和系膜毛細(xì)血管或膜增生性腎小球腎炎等自身免疫性疾病可能會(huì)發(fā)展，導(dǎo)致腎功能衰竭。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止C3缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C3缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

C3 缺乏癥使個(gè)體容易受到莢膜細(xì)菌的嚴(yán)重、反復(fù)感染。這些感染通常由革蘭氏陰性菌（如腦膜炎奈瑟菌、流感嗜血桿菌、產(chǎn)氣克雷伯菌和大腸桿菌）引起，但也可能由革蘭氏陰性菌引起 - 陽(yáng)性細(xì)菌（如肺炎鏈球菌、化膿性鏈球菌、金黃色葡萄球菌和米氏鏈球菌）。在 C3 缺陷患者中經(jīng)常觀察到呼吸道感染，例如肺炎。在某些情況下，原發(fā)性和繼發(fā)性 C3 缺乏與風(fēng)濕病或腎?。ㄈ缦到y(tǒng)性紅斑狼瘡和膜增生性腎小球腎炎）的發(fā)作有關(guān)。 （請(qǐng)注意，一些研究已將風(fēng)濕病和腎臟疾病歸入更廣泛的免疫復(fù)合物介導(dǎo)的疾病類別。）已有記錄的 C3 缺陷患者僅患有免疫復(fù)合物介導(dǎo)的疾病而不是嚴(yán)重的反復(fù)感染的病例。C3 缺乏癥的治療通常涉及旨在預(yù)防感染的常規(guī)抗生素處方。

佳學(xué)基因C3 deficiency基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

截至 2016 年，全球已有 37 人（來(lái)自 29 個(gè)家庭）經(jīng)過(guò)檢測(cè)確認(rèn)為原發(fā)性 C3 缺乏癥?；加性l(fā)性或繼發(fā)性 C3 缺乏癥的患者通常在出生后的前 2 年內(nèi)出現(xiàn)癥狀（即遭受感染）。

除了研究診斷出的人類患者的 C3 缺乏癥外，研究人員還研究了動(dòng)物的 C3 缺乏癥。 給動(dòng)物注射眼鏡蛇毒因子可以誘導(dǎo) C3 缺乏癥，該因子的功能類似于不受調(diào)節(jié)的 C3 轉(zhuǎn)化酶，因?yàn)橐蜃?I 和因子 H 不調(diào)節(jié)它，將血清中的大多數(shù) C3 分子切割成 C3a 和 C3b 片段，從而耗盡 完整的C3。

C3 deficiency致病鑒定基因解碼

補(bǔ)體成分 3 (C3) 是一種參與先天性和適應(yīng)性免疫反應(yīng)的蛋白質(zhì)。 C3 是血液中循環(huán)的 30 多種補(bǔ)體蛋白之一。C3 以非活性形式循環(huán)，但可以被激活以幫助免疫系統(tǒng)對(duì)外來(lái)入侵者做出反應(yīng)。 C3 是賊豐富的補(bǔ)體成分，也是特別重要的補(bǔ)體成分，因?yàn)榧せ钛a(bǔ)體系統(tǒng)的途徑有 3 種，但 C3 在所有這三種途徑中都起著核心作用（參見(jiàn)經(jīng)典途徑、旁路途徑和補(bǔ)體途徑的頁(yè)面） 凝集素途徑）。 這些途徑中的每一個(gè)都涉及 C3 轉(zhuǎn)化酶的形成，它將 C3 分子切割成 C3a 和 C3b 片段。這很重要，因?yàn)椴皇苷{(diào)節(jié)的 C3 轉(zhuǎn)化酶會(huì)通過(guò)產(chǎn)生這些片段而導(dǎo)致完整 C3 分子的缺乏。

C3 的人類基因位于 19 號(hào)染色體上。在健康個(gè)體中，C3 由肝細(xì)胞（肝細(xì)胞）以及單核細(xì)胞和巨噬細(xì)胞、樹突細(xì)胞、多形核白細(xì)胞、成纖維細(xì)胞和內(nèi)皮細(xì)胞分泌。 這些細(xì)胞將增加 C3 的產(chǎn)生，以響應(yīng)細(xì)胞因子信號(hào)（來(lái)自 IL-1、IL-6、TNF-α 或干擾素 γ）或響應(yīng)脂多糖的存在，脂多糖在革蘭氏陰性菌的外膜上表達(dá) 細(xì)菌。

C3缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C3缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼為OMIM:613799。
 

C3缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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