【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇C2補(bǔ)體缺乏癥基因解碼、基因檢測？

遺傳病基因檢測導(dǎo)讀:

C2補(bǔ)體缺乏癥是英文complement component 2 deficiency的中文翻譯。這一疾病又叫做C2 deficiency、C2D、Complement 2 deficiency。因此C2補(bǔ)體缺乏癥基因檢測又叫做C2缺乏癥基因診斷、C2D遺傳測試、補(bǔ)體 2 缺陷分子診斷基因檢測。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做C2補(bǔ)體缺乏癥基因解碼、基因檢測？

根據(jù)《免疫力評估基因檢測》補(bǔ)體成分 2 缺乏癥是一種導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能障礙的疾病，會導(dǎo)致某種形式的免疫缺陷。 免疫缺陷使免疫系統(tǒng)無法有效保護(hù)身體免受細(xì)菌和病毒等外來入侵者侵害的情況。 補(bǔ)體成分 2 缺乏癥患者反復(fù)性細(xì)菌感染的風(fēng)險顯著增加，特別是肺部（肺炎）、覆蓋大腦和脊髓的膜（腦膜炎）以及血液（敗血癥），這可能危及生命。 這些感染賊常發(fā)生在嬰兒期和兒童期，在青春期和成年期變得不那么頻繁。補(bǔ)體成分 2 缺乏還與發(fā)生自身免疫性疾病（如系統(tǒng)性紅斑狼瘡 (SLE) 或血管炎）的風(fēng)險增加有關(guān)。 當(dāng)免疫系統(tǒng)發(fā)生故障并攻擊身體的組織和器官時，就會發(fā)生自身免疫性疾病。 10% 到 20% 的補(bǔ)體成分 2 缺乏癥患者會發(fā)展為系統(tǒng)性紅斑狼瘡。 補(bǔ)體成分 2 缺乏的女性比受影響的男性更容易患 SLE，但一般人群中的 SLE 也是如此。補(bǔ)體成分 2 缺乏癥的嚴(yán)重程度差異很大。 雖然一些受影響的人經(jīng)歷反復(fù)感染和其他免疫系統(tǒng)困難，但其他人沒有任何與該疾病相關(guān)的健康問題。

佳學(xué)基因C2補(bǔ)體缺乏癥基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

補(bǔ)體成分 2 缺乏癥的發(fā)病率估計為每20,000 人中有 1 人。不同地區(qū)的病率會有變化。據(jù)信隨著基因解碼技術(shù)在健康管理中的應(yīng)用，補(bǔ)體缺乏癥的發(fā)病率會有所下降。
 

C2補(bǔ)體缺乏癥致病鑒定基因解碼

《人體免疫力大小的基因序列決定因素：基因檢測的作用》指出，賊常見的 C2 基因突變（在 90% 以上的補(bǔ)體成分 2 缺乏癥患者中發(fā)現(xiàn)）會阻止補(bǔ)體成分 2 蛋白的產(chǎn)生。 缺乏這種蛋白質(zhì)會損害補(bǔ)體途徑的激活。 結(jié)果，補(bǔ)體系統(tǒng)抵抗感染的能力減弱。 佳學(xué)基因解碼正在進(jìn)一步闡明補(bǔ)體成分 2 缺乏是如何導(dǎo)致自身免疫性疾病的增加。 基因解碼認(rèn)為，功能失調(diào)的補(bǔ)體系統(tǒng)無法區(qū)分它應(yīng)該攻擊什么，它有時會攻擊正常組織，從而導(dǎo)致自身免疫。 或者，功能失調(diào)的補(bǔ)體系統(tǒng)可能會對入侵分子進(jìn)行部分攻擊，從而留下難以與身體組織區(qū)分的外來碎片，因此補(bǔ)體系統(tǒng)有時會攻擊身體自身的細(xì)胞。 很可能是其他因素，包括遺傳和環(huán)境因素，在補(bǔ)體成分 2 缺乏癥的體征和癥狀的變異性中發(fā)揮作用。

C2補(bǔ)體缺乏癥基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

C2補(bǔ)體缺乏癥以常染色體隱性遺傳模式遺傳，這意味著在患者體內(nèi)每個細(xì)胞中基因的兩個拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。因此，即使新婚夫妻表現(xiàn)正常，只有通過夫妻孕前基因解碼基因檢測，采用基于全外顯子測序的基因檢才有可能知道是否有生育補(bǔ)體2缺乏癥的風(fēng)險
 

C2補(bǔ)體缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，C2補(bǔ)體缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:217000；。
 

怎樣選擇C2補(bǔ)體缺乏癥基因解碼、基因檢測？

如果是為了驗證對導(dǎo)致病的基因位點的猜測，可以選擇基因檢測?；蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。