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【佳學(xué)基因檢測】什么人要做嚴(yán)重的智力缺陷基因解碼、基因檢測?

嚴(yán)重的智力缺陷是英文Severe intellectual deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止嚴(yán)重的智力缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測】什么人要做嚴(yán)重的智力缺陷基因解碼、基因檢測



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


嚴(yán)重的智力缺陷是英文Severe intellectual deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止嚴(yán)重的智力缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做嚴(yán)重的智力缺陷基因解碼、基因檢測?


嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷是指具有遺傳和臨床異質(zhì)性的一組具有缺陷的細(xì)胞和體液免疫功能的疾病。 SCID患者目前處于嬰兒期,伴有機(jī)會性生物體的反復(fù)性持續(xù)感染,包括白色念珠菌,卡氏肺囊蟲和巨細(xì)胞病毒等等。實(shí)驗(yàn)室分析顯示淋巴細(xì)胞減少,免疫球蛋白減少或缺失。所有類型的SCID的共同特征是由于T細(xì)胞發(fā)育缺陷而缺乏T細(xì)胞介導(dǎo)的細(xì)胞免疫。如果不進(jìn)行治療,患者通常會在先進(jìn)年內(nèi)死亡。所有類型SCID的總發(fā)病率約為75,000名新生兒(Fischer等,1997; Buckley,2004)。SCID可分為兩大類:B淋巴細(xì)胞(B + SCID)和無淋巴細(xì)胞(B-SCID)。這些組中存在或不存在NK細(xì)胞是可變的。 SCID的賊常見形式是染色體Xq13.1上的IL2RG基因(308380)突變引起的X連鎖的T,B +,NK-SCID(300400)。常染色體隱性SCID包括19p13.1上由JAK3基因(600173)突變引起的T,B +,NK-SCID(600802)由5p13上的IL7R基因(146661),1q31-q32上的CD45基因(151460)或11q23上的CD3D基因(186790)引起的T-,B +,NK + SCID(608971)由20q13.11上的ADA(608958)基因突變引起的T,B,NK-SCID(102700); T細(xì)胞,B細(xì)胞,NK + SCID對10p上Artemis基因突變引起的電離輻射敏感;和由11p13上的RAG1和RAG2基因突變引起的T,B,NK + SCID(Kalman等,2004)。所有SCID患者中大約20-30%為T,B,NK +,其中約一半的患者在RAG1或RAG2基因中有突變(Schwarz等,1996; Fischer等,1997)。該病臨床表征有:乳突炎;中耳炎;結(jié)膜炎;腦膜炎;關(guān)節(jié)炎;腹瀉;肺炎;免疫缺陷;全丙種球蛋白減少血癥;重癥聯(lián)合免疫缺陷;反復(fù)機(jī)會性感染;繼發(fā)于反復(fù)感染的發(fā)育停滯;B淋巴細(xì)胞減少癥。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,嚴(yán)重的智力缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:601457。

什么人要做嚴(yán)重的智力缺陷基因解碼、基因檢測?


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