【佳學(xué)基因檢測】基因檢測可以查出免疫缺陷嗎？

常見的免疫陷疾病有哪些？

根據(jù)《免疫系統(tǒng)疾病及其發(fā)病的基因原因》，有 200 多種不同形式的原發(fā)性免疫缺陷病 (PIDD)。 佳學(xué)基因檢測對所有原發(fā)性免疫缺陷病 (PIDD）以及構(gòu)成這一大類的個別疾病進(jìn)行研究。以下是佳學(xué)基因檢測目前正在研究的一些原發(fā)性免疫缺陷病 (PIDD)。

自身免疫性淋巴增殖綜合征 (ALPS)

自身免疫性淋巴增殖綜合征 (ALPS) 是一種罕見的免疫性疾病，由 免疫缺陷基因檢測科學(xué)家于 20 世紀(jì) 90 年代中期新穎描述，可導(dǎo)致多種自身免疫問題，例如紅細(xì)胞、凝塊形成血小板和抗感染白細(xì)胞水平低下。這些問題會增加感染和出血的風(fēng)險。

APS-1（APECED）

自身免疫性多腺體綜合征 1 型 (APS-1)，也稱為自身免疫性多內(nèi)分泌病-念珠菌病-外胚層營養(yǎng)不良 (APECED)，會引起多種癥狀，包括針對不同類型器官的自身免疫以及對念珠菌病（一種由念珠菌引起的真菌感染）的易感性增加。

本塔病

BENTA 病是一種罕見的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，由CARD11基因突變引起。該疾病的特點是從嬰兒期開始某些免疫細(xì)胞水平較高、脾臟腫大、淋巴結(jié)腫大、免疫缺陷以及患淋巴瘤（一種癌癥）的風(fēng)險升高。

Caspase 8 缺陷狀態(tài) (CEDS)

Caspase 8 缺乏狀態(tài)（CEDS）是一種非常罕見的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，由CASP8基因突變引起。 CEDS 的特點是脾臟和淋巴結(jié)腫大、反復(fù)鼻竇和肺部感染、反復(fù)病毒感染以及抗感染抗體水平低。 2002 年，免疫缺陷基因檢測研究人員新穎描述了兩個兄弟姐妹的這種情況。

CARD9 缺乏癥和其他易患念珠菌病的綜合征

佳學(xué)基因檢測研究人員正在研究 CARD9 缺陷和其他遺傳性疾病如何導(dǎo)致對念珠菌病（一種酵母菌念珠菌感染）的易感性。 CARD9 缺陷的人特別容易受到中樞神經(jīng)系統(tǒng)念珠菌感染。

慢性肉芽腫病 (CGD)

當(dāng)被稱為吞噬細(xì)胞的白細(xì)胞無法殺死某些細(xì)菌和真菌時，就會發(fā)生 CGD，從而使人們極易受到某些細(xì)菌和真菌感染。五種不同基因之一的突變可能導(dǎo)致這種疾病。

常見變異性免疫缺陷病 (CVID)

CVID 是由多種不同的基因異常引起的，這些異常導(dǎo)致免疫細(xì)胞產(chǎn)生正常量的保護(hù)性抗體的能力缺陷。患有 CVID 的人經(jīng)常遭受上呼吸道、鼻竇和肺部的細(xì)菌和病毒感染。

先天性中性粒細(xì)胞減少綜合征

先天性中性粒細(xì)胞減少癥綜合征是一組從出生起就出現(xiàn)的疾病，其特征是中性粒細(xì)胞水平低，中性粒細(xì)胞是抵抗感染所必需的一種白細(xì)胞。

CTLA4缺乏癥

CTLA4 缺乏癥是一種罕見疾病，會嚴(yán)重?fù)p害免疫系統(tǒng)的正常調(diào)節(jié)，導(dǎo)致腸道疾病、呼吸道感染、自身免疫問題以及淋巴結(jié)、肝臟和脾臟腫大等疾病。 佳學(xué)基因檢測科學(xué)家及其合作者于 2014 年發(fā)現(xiàn)了這種疾病。

DOCK8缺陷

DOCK8 缺陷是一種罕見的免疫性疾病，以導(dǎo)致該疾病的突變基因命名。 佳學(xué)基因檢測 研究人員于 2009 年發(fā)現(xiàn)了 DOCK8 缺陷的原因?；加羞@種綜合征的人的免疫細(xì)胞數(shù)量低于正常水平，這些細(xì)胞穿過皮膚等致密組織的能力下降。這些異常導(dǎo)致皮膚和呼吸系統(tǒng)反復(fù)出現(xiàn)病毒感染。

GATA2缺乏癥

GATA2缺陷是一種罕見的免疫系統(tǒng)疾病，具有廣泛的影響。該疾病于 2011 年新穎被發(fā)現(xiàn)，其特點是免疫缺陷、肺部疾病、血管和淋巴系統(tǒng)問題以及骨髓增生異常綜合征（一種以血細(xì)胞生成無效為特征的疾?。?/p>

糖基化障礙與免疫缺陷

糖基化是指糖與蛋白質(zhì)的結(jié)合，這是健康細(xì)胞功能所需的正常過程。糖基化缺陷會破壞免疫系統(tǒng)，導(dǎo)致免疫缺陷，并可能導(dǎo)致廣泛而嚴(yán)重的癥狀。

高免疫球蛋白 E 綜合征 (HIES)

已知許多不同的綜合征會導(dǎo)致一種稱為免疫球蛋白 E 或 IgE 的抗體水平升高。還有更多這樣的綜合癥可能仍然未知。這些病癥統(tǒng)稱為高 IgE 綜合征 (HIES)。

高免疫球蛋白 M 綜合征

高免疫球蛋白 M (IgM) 綜合征是一種罕見的遺傳性疾病，其中免疫系統(tǒng)無法產(chǎn)生正常水平的抗體 IgA、IgG 和 IgE，但可以產(chǎn)生正常或升高水平的 IgM。損害 T 細(xì)胞和產(chǎn)生抗體的 B 細(xì)胞之間通訊的各種基因缺陷可能導(dǎo)致高 IgM 綜合征。高 IgM 綜合征可導(dǎo)致嬰兒期嚴(yán)重呼吸道感染，并增加一生中罕見感染的風(fēng)險。治療包括定期靜脈內(nèi)或皮下抗體替代療法、抗真菌預(yù)防劑，在某些情況下還包括來自健康捐贈者的骨髓移植。

干擾素 γ、白細(xì)胞介素 12 和白細(xì)胞介素 23 缺乏癥

干擾素 γ、白細(xì)胞介素 12 和白細(xì)胞介素 23 缺乏癥是罕見的遺傳性免疫疾病，在這種疾病中，身體無法產(chǎn)生一種或多種這些信號分子，從而使抗感染的免疫細(xì)胞能夠進(jìn)行交流。這些分子的缺陷導(dǎo)致對細(xì)菌和病毒感染的易感性增加。許多患有這些缺陷的人會因反復(fù)感染而出現(xiàn)肉芽腫或組織和器官中形成的炎癥病變。雖然許多這些缺陷在嬰兒期或兒童期開始引起癥狀，但有些癥狀會在以后的生活中出現(xiàn)。治療包括抗生素治療以預(yù)防感染，在某些情況下還包括健康捐獻(xiàn)者的骨髓移植。

白細(xì)胞粘附缺陷（LAD）

白細(xì)胞粘附缺陷 (LAD) 是一種罕見的遺傳性免疫疾病，其中稱為吞噬細(xì)胞的免疫細(xì)胞無法移動到感染部位以抵抗入侵的病原體?；加?LAD 的人會經(jīng)歷反復(fù)出現(xiàn)的危及生命的感染和傷口愈合不良。 LAD 是由ITGB2基因突變引起的，該基因為吞噬細(xì)胞表面分子 CD18 提供指令。 LAD 的治療方法包括使用抗生素預(yù)防和治療感染，在某些情況下還包括來自健康捐贈者的骨髓移植。

LRBA缺陷

LRBA缺陷是一種罕見的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，由LRBA基因突變引起。這種疾病會損害正常的免疫系統(tǒng)功能，導(dǎo)致自身免疫、反復(fù)感染以及罹患淋巴瘤（一種癌癥）的風(fēng)險增加。LRBA缺乏癥患者體內(nèi)有過多的稱為淋巴細(xì)胞的免疫細(xì)胞，這些細(xì)胞有時會進(jìn)入并積聚在通常淋巴細(xì)胞數(shù)量較少的器官中，例如腸道、肺和大腦。這可能會導(dǎo)致多種癥狀。

PI3激酶病

PI3 激酶疾病是由過度激活重要免疫系統(tǒng)信號通路的基因突變引起的。這會導(dǎo)致問題的連鎖反應(yīng)，破壞抗感染 B 細(xì)胞和 T 細(xì)胞的正常發(fā)育。患有這種疾病的人免疫系統(tǒng)較弱，經(jīng)常遭受細(xì)菌和病毒感染。

PLCG2 相關(guān)抗體缺乏和免疫失調(diào) (PLAID)

PLAID 和 PLAID 樣疾病是罕見的免疫性疾病，具有重疊的特征，對寒冷的過敏反應(yīng)（稱為寒冷性蕁麻疹）是賊明顯的癥狀。

嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷 (SCID)

SCID 是一組罕見的危及生命的疾病，由參與抗感染 T 細(xì)胞和 B 細(xì)胞發(fā)育和功能的不同基因突變引起?；加?SCID 的嬰兒出生時看起來很健康，但很容易受到嚴(yán)重感染。

STAT3 顯性陰性疾病

STAT3 顯性陰性疾病 (STAT3DN)，也稱為常染色體顯性高 IgE 綜合征 (AD-HIES) 或喬布氏綜合征，是由編碼 STAT3 信號蛋白的基因突變引起的?；加羞@種疾病的人往往具有非常高水平的免疫球蛋白 E (IgE) 抗體、皮膚和肺部反復(fù)感染、反復(fù)骨折、關(guān)節(jié)異常靈活以及皮膚發(fā)炎。

STAT3功能獲得性疾病

STAT3功能獲得性疾病是一種罕見的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，由STAT3基因故障導(dǎo)致 STAT3 蛋白過度活躍引起。這種疾病的癥狀在生命早期就開始出現(xiàn)，包括淋巴結(jié)腫脹、血細(xì)胞計數(shù)低以及可能影響多個器官和組織的自身免疫?；加蠸TAT3功能獲得性疾病的人可能會出現(xiàn)反復(fù)感染、濕疹和生長問題。

疣、低丙種球蛋白血癥、感染和骨髓缺乏癥 (WHIM) 綜合征

WHIM 綜合征患者的抗感染白細(xì)胞水平較低，尤其是中性粒細(xì)胞，因此容易出現(xiàn)頻繁感染和持續(xù)性疣。

威斯科特-奧爾德里奇綜合征 (WAS)

威斯科特-奧爾德里奇綜合征 (WAS) 是一種罕見的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病，主要影響男孩。 WAS 是一種由 WAS 基因突變引起的 X 連鎖隱性遺傳病，該基因為 Wiskott-Aldrich 綜合征蛋白的產(chǎn)生提供指令。該疾病的特點是免疫功能異常和形成血栓的能力降低。這可能導(dǎo)致出血時間延長、細(xì)菌和真菌感染反反復(fù)作，并增加患癌癥和自身免疫性疾病的風(fēng)險。

X連鎖無丙種球蛋白血癥 (XLA)

XLA 是由于無法產(chǎn)生 B 細(xì)胞或由 B 細(xì)胞產(chǎn)生的免疫球蛋白（抗體）而引起的。 XLA 患者經(jīng)常出現(xiàn)耳朵、喉嚨、肺部和鼻竇感染。

X 連鎖淋巴細(xì)胞增生性疾病 (XLP)

XLP 主要影響男孩，其特點是終生容易感染 Epstein-Barr 病毒 (EBV)（一種常見的皰疹病毒）。 XLP 患者在接觸 EBV 之前都是健康的。然后，他們可能會患上重病，出現(xiàn)淋巴結(jié)腫大、肝臟和脾臟腫大、肝炎和淋巴瘤（一種癌癥）。

XMEN疾病

XMEN 病是一種罕見的免疫系統(tǒng)遺傳性疾病。其特點是抗感染 CD4+ 細(xì)胞水平低、慢性 Epstein-Barr 病毒 (EBV) 感染以及 EBV 相關(guān)淋巴組織增生性疾?。ㄆ渲挟a(chǎn)生過多的免疫細(xì)胞）。 免疫缺陷基因檢測研究人員于 2011 年新穎描述了 XMEN 疾病。

基因檢測如何一次性地可以明確各種不同類型的免疫缺陷疾病的基因突變原因？

基因檢測技術(shù)的發(fā)展已經(jīng)使得我們能夠更全面地理解各種不同類型的免疫缺陷疾病，并識別其中的基因突變原因。免疫缺陷疾病是由于免疫系統(tǒng)功能異常導(dǎo)致的一類疾病，包括先天性免疫缺陷、自身免疫疾病、過敏和免疫相關(guān)疾病等。隨著我們對免疫系統(tǒng)的理解不斷加深，基因檢測技術(shù)也在不斷進(jìn)步，使得我們能夠更正確地診斷和治療這些疾病。

首先，讓我們來看看基因檢測是如何幫助識別各種不同類型免疫缺陷疾病的基因突變原因的。

先天性免疫缺陷疾病： 先天性免疫缺陷疾病是由于先天性遺傳突變導(dǎo)致免疫系統(tǒng)功能異常所致。通過基因檢測，我們可以對患者的基因組進(jìn)行全面分析，尋找與免疫系統(tǒng)相關(guān)的基因突變。例如，常見的先天性免疫缺陷疾病之一是特發(fā)性免疫缺陷綜合征（CID），可以通過基因檢測確定與CID相關(guān)的基因突變，如IL2RG、JAK3、RAG1、RAG2等。通過識別這些基因突變，我們可以幫助醫(yī)生進(jìn)行早期診斷和干預(yù)，提高患者的生存率和生活質(zhì)量。

自身免疫疾?。?自身免疫疾病是由于免疫系統(tǒng)對機(jī)體正常組織和細(xì)胞產(chǎn)生異常的免疫反應(yīng)而引起的疾病。通過基因檢測，我們可以識別與自身免疫疾病相關(guān)的遺傳易感基因和突變。例如，對于類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎（RA）患者，基因檢測可以幫助確定HLA-DRB1基因的特定變異是否增加了患者患RA的風(fēng)險。通過了解患者的遺傳易感基因和突變，我們可以更好地預(yù)測和診斷自身免疫疾病，并制定個性化的治療方案。

過敏和免疫相關(guān)疾?。?過敏和免疫相關(guān)疾病包括過敏性鼻炎、哮喘、蕁麻疹等，這些疾病常常與免疫系統(tǒng)的異常功能有關(guān)。通過基因檢測，我們可以尋找與過敏和免疫相關(guān)疾病相關(guān)的遺傳因素和基因突變。例如，基因檢測可以幫助確定IL-4、IL-13等免疫調(diào)節(jié)基因的特定變異是否增加了患者患過敏性鼻炎或哮喘的風(fēng)險。通過了解患者的遺傳背景，我們可以更好地預(yù)測患者對特定過敏原的反應(yīng)，并制定個性化的過敏治療方案。

基因檢測技術(shù)的不斷進(jìn)步和應(yīng)用，為我們理解免疫缺陷疾病的發(fā)病機(jī)制和診斷治療提供了新的途徑。隨著我們對免疫系統(tǒng)的認(rèn)識不斷加深，基因檢測技術(shù)也將繼續(xù)發(fā)揮重要作用，為預(yù)防、診斷和治療免疫缺陷疾病提供更加正確和個性化的信息和方案。