【佳學(xué)基因檢測】做雄激素不敏感綜合征基因解碼、基因檢測方便嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

雄激素不敏感綜合征是英文androgen insensitivity syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做AIS ；Androgen receptor deficiency ；Androgen resistance syndrome ；AR deficiency ；DHTR deficiency ；Dihydrotestosterone receptor deficiency ；Testicular feminization;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止雄激素不敏感綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雄激素不敏感綜合征基因解碼、基因檢測？

雄激素不敏感綜合征是一種在出生前和青春期影響性發(fā)育的疾病。具有這種病癥的人是遺傳學(xué)上的男性：每個(gè)細(xì)胞中具有一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體。因?yàn)樗麄兊纳眢w不能對某些男性性激素（稱為雄激素）反應(yīng)，所以可能大部分是女性性特征或具有雙性發(fā)育的征兆。當(dāng)身體不能使用雄激素時(shí)，發(fā)生“有效雄激素不敏感綜合征”?；颊呔哂写菩缘耐獠啃詣e特征，但沒有子宮，因此沒有月經(jīng)，不能懷孕（不育）。他們通常是大眾眼中的女性并具有女性性別認(rèn)同?；颊呔哂?a href='http://m.lucasfraser.com/cp/shengzhi/nan/' target='_blank'>男性內(nèi)部性器官（睪丸）——異常地位于骨盆或腹部，這些睪丸如果沒有手術(shù)切除，在生命后期可能會(huì)癌變。有效雄激素不敏感綜合征患者的恥骨區(qū)域和臂下毛發(fā)稀疏或不存在毛發(fā)。當(dāng)身體組織對雄激素的作用部分敏感時(shí)，導(dǎo)致部分和輕度的雄激素不敏感綜合征（也稱為Reifenstein綜合征），患者可能具有正常的女性特征，男性和女性的雙性別特征或正常的男性特征，它們可以成為男性或女性，并且可以具有男性或女性性別認(rèn)同，輕度雄激素不敏感綜合征患者出生時(shí)具有男性性特征，但通常不孕，并且在青春期經(jīng)常發(fā)生乳房腫大。

佳學(xué)基因androgen insensitivity syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

有效雄激素不敏感綜合征患病率為十萬分之二到十萬分之五（僅男性）。部分雄激素不敏感綜合征的患病率至少不會(huì)比有效雄激素不敏感綜合征患病率低。輕度雄激素不敏感性較不常見。

androgen insensitivity syndrome致病鑒定基因解碼

AR基因的突變導(dǎo)致雄激素不敏感綜合征。該基因編碼了雄激素受體。雄激素受體允許細(xì)胞響應(yīng)雄激素，雄激素是指導(dǎo)男性性發(fā)育的激素（例如睪酮）。雄激素和雄激素受體在男性和女性中也具有其它重要功能，例如調(diào)節(jié)毛發(fā)生長和性欲驅(qū)動(dòng)。 AR基因突變防止雄激素受體正常工作，這使得細(xì)胞對雄激素的反應(yīng)較少或阻止細(xì)胞使用這些激素。根據(jù)雄激素不敏感性的水平，受影響的人的性別特征可以大不相同。

androgen insensitivity syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖隱性模式遺傳。如果導(dǎo)致病癥的突變基因位于X染色體上，即每個(gè)細(xì)胞中兩個(gè)性染色體之一，則認(rèn)為該病癥是X連鎖的。在遺傳男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中有一個(gè)變異基因拷貝就足以引起病癥。在女性（具有兩個(gè)X染色體）中，突變必須存在于基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起病癥。男性比女性更容易受X連鎖隱性疾病的影響。大約三分之二的雄激素不敏感綜合征病例都遺傳自母親——母親兩個(gè)X染色體之一攜帶了AR基因的變異拷貝。其余的病例是由于新的突變，突變可能在懷孕之前發(fā)生在母親的卵細(xì)胞中，或發(fā)生在胎兒早期發(fā)育中。

androgen insensitivity syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，雄激素不敏感綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:300068 ；hpo_id:HP:0000023 ；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/androgen/；ICD編碼是E34.5

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