【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型是英文Congenital generalized lipodystrophy type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型基因解碼、基因檢測(cè)？

Berardinelli-Seip先天性脂肪代謝障礙（BSCL）通常在出生時(shí)或之后很快被診斷出來(lái)。由于缺乏功能性脂肪細(xì)胞，脂質(zhì)儲(chǔ)存在其他組織中，包括肌肉和肝臟。受影響的個(gè)體發(fā)生胰島素抵抗，并且在15至20歲之間發(fā)生約25％-35％的糖尿病。繼發(fā)于肝臟脂肪變性和骨骼肌肥大的肝腫大發(fā)生在所有受影響的個(gè)體中。據(jù)報(bào)道，20％-25％的患者存在肥厚型心肌病，是導(dǎo)致心力衰竭和早期死亡的重要原因。臨床特征：常染色體隱性遺傳;唇部肥大;女性生育能力下降;青春期抗胰島素的糖尿病;黑棘皮病;多毛癥;大手;肝硬化;肝臟脂肪變性;臍疝;突出的臍;急性胰腺炎;脾腫大;高甘油三酯血癥;肝腫大。該病臨床表征有：陰唇肥厚；女性生育能力下降；青春期胰島素抵抗性糖尿??；黑棘皮??；女性多毛癥；巨手；肝硬化；肝脂肪變性；臍疝；臍突出；急性胰腺炎；脾腫大；高甘油三酯血癥；肝臟腫大。

佳學(xué)基因Congenital generalized lipodystrophy type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Congenital generalized lipodystrophy type 1致病鑒定基因解碼

Congenital generalized lipodystrophy type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:608594。

怎么做先天性全身性脂肪營(yíng)養(yǎng)不良1型基因解碼、基因檢測(cè)?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢(xún)師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫(xiě)申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)