【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何做糖原貯積癥IXC型基因解碼、基因檢測(cè)?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
糖原貯積癥IXC型是英文Glycogen storage disease IXc的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止糖原貯積癥IXC型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于代謝病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做糖原貯積癥IXC型基因解碼、基因檢測(cè)?
糖原貯積病IXc的特征在于兒童時(shí)期肝腫大,張力減退,兒童期生長(zhǎng)遲緩和肝功能障礙。在大多數(shù)情況下,這些癥狀隨年齡增長(zhǎng)然而,一些患者可能發(fā)展為肝纖維化或肝硬化(Burwinkel等,1998)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;電機(jī)延遲;肝硬化;膽管增生;脾腫大;酮癥;高甘油三酯血癥;肝腫大;乳酸性酸中毒;空腹低血糖。該病臨床表征有:運(yùn)動(dòng)延遲;肝硬化;膽管增生;脾腫大;酮癥;高甘油三酯血癥;肝臟腫大;乳酸酸中毒;空腹低血糖。
佳學(xué)基因Glycogen storage disease IXc基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Glycogen storage disease IXc致病鑒定基因解碼
Glycogen storage disease IXc基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
糖原貯積癥IXC型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,糖原貯積癥IXC型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:613027。
如何做糖原貯積癥IXC型基因解碼、基因檢測(cè)?
致電4001601189,可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容,填寫申請(qǐng)表格,按要求采集樣品,并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)