【佳學基因檢測】組織細胞增多癥-淋巴結病綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

組織細胞增多癥-淋巴結病綜合征是英文histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做HAL deficiency；HIS deficiency；histidase deficiency；histidine ammonia-lyase deficiency；hyperhistidinemia;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止組織細胞增多癥-淋巴結病綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做組織細胞增多癥-淋巴結病綜合征基因解碼、基因檢測？

組氨酸血癥是一種遺傳病癥，其特征在于組氨酸的血液水平高。組氨酸血癥由分解組氨酸的酶的短缺（缺乏）引起。組氨酸血癥通常不引起健康問題，并且大多數(shù)具有組氨酸水平升高的人們不知道他們具有這種病癥。組氨酸血癥和出生期間或出生后不久的醫(yī)學并發(fā)癥的組合（例如暫時缺氧）可能增加智力殘疾、出現(xiàn)行為問題或學習障礙的風險。

佳學基因histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

組氨酸血癥的發(fā)病率的差異很大，范圍在1/8,600到1/90000之間。

histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome致病鑒定基因解碼

組氨酸血癥由HAL基因中的突變引起，其編碼組氨酸酶。組氨酸酶將組氨酸分解為稱為尿刊酸的分子。組氨酸酶主要在肝臟和皮膚中有活性（表達）.HAL基因突變導致產(chǎn)生不能分解組氨酸的組氨酸酶，其導致血液和尿液中組氨酸水平升高。這些增加的組氨酸水平似乎對身體沒有任何負面影響。

histiocytosis-lymphadenopathy plus syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中的一對等位基因的兩個基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

組織細胞增多癥-淋巴結病綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，組織細胞增多癥-淋巴結病綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:235800 hpo_id:HP:0000007。

組織細胞增多癥-淋巴結病綜合征基因解碼、基因檢測怎么預約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進行預約或解讀。另外一個方便的途徑是通過佳學基因的微信公眾號進行一對一咨詢解讀。(責任編輯：佳學基因)