【佳學(xué)基因檢測】做TUBB1相關(guān)的巨血小板減少癥常染色體顯性基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

TUBB1相關(guān)的巨血小板減少癥常染色體顯性是英文MACROTHROMBOCYTOPENIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TUBB1-RELATED的中文翻譯。這一疾病又叫做Congenital lysinuria；Hyperdibasic aminoaciduria；LPI；LPI - Lysinuric protein intolerance;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止TUBB1相關(guān)的巨血小板減少癥常染色體顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做TUBB1相關(guān)的巨血小板減少癥常染色體顯性基因解碼、基因檢測？

賴氨酸尿性蛋白耐受不良是一種由于機體無法分解和利用賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸而導(dǎo)致的疾病。因為機體無法有效分解這些氨基酸，這些氨基酸存在于富含蛋白的食物中，攝入這類食物后出現(xiàn)惡心和嘔吐。 賴氨酸尿性蛋白耐受不良患者的癥狀與蛋白耐受不良相關(guān)，包括肝臟腫大、身材矮小、肌無力、免疫功能降低、易于發(fā)生骨折的漸進性脆骨癥（骨質(zhì)疏松癥）。肺泡蛋白沉積癥也可能出現(xiàn)，即蛋白沉積在肺部，影響肺功能并且危及生命。氨基酸在腎臟積聚導(dǎo)致終末期腎病（ESRD），即腎臟不能有效過濾體液和代謝產(chǎn)物。缺乏某些氨基酸導(dǎo)致血液中氨水平升高。如果氨濃度過高的時間過長，可能會導(dǎo)致昏迷和智力殘疾。 賴氨酸尿性蛋白耐受不良的體征和癥狀主要在嬰兒斷奶后和從固體食物獲得更多的蛋白后出現(xiàn)。

佳學(xué)基因MACROTHROMBOCYTOPENIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TUBB1-RELATED基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

賴氨酸尿性蛋白耐受不良在芬蘭的60,000個新生兒中有1個患病，在日本的57,000個新生兒中有1個患病。 在這些人群之外，這種病癥發(fā)生較少，但確切的患病率是未知的。

MACROTHROMBOCYTOPENIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TUBB1-RELATED致病鑒定基因解碼

SLC7A7基因突變導(dǎo)致賴氨酸尿性蛋白耐受不良。 SLC7A7基因編碼y+L氨基酸轉(zhuǎn)運蛋白1（y+LAT-1），涉及在體內(nèi)細胞之間轉(zhuǎn)運賴氨酸，精氨酸和鳥氨酸。將氨基酸從小腸和腎臟運輸?shù)缴眢w的其余部分以合成蛋白質(zhì)。 y+LAT-1蛋白突變破壞氨基酸的運輸，導(dǎo)致體內(nèi)缺乏賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸，以及尿中有大量的這些氨基酸異常排泄。缺乏賴氨酸、精氨酸和鳥氨酸破壞許多重要功能。精氨酸和鳥氨酸參與尿素循環(huán)，處理身體使用蛋白質(zhì)時產(chǎn)生的過量氮（以氨的形式）。尿素循環(huán)中缺乏精氨酸和鳥氨酸導(dǎo)致血氨水平升高。賴氨酸在膠原分子中

MACROTHROMBOCYTOPENIA, AUTOSOMAL DOMINANT, TUBB1-RELATED基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病是常染色體隱性遺傳，這意味著每個細胞中基因的兩個拷貝都發(fā)生突變才會發(fā)展該病。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

TUBB1相關(guān)的巨血小板減少癥常染色體顯性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，TUBB1相關(guān)的巨血小板減少癥常染色體顯性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:222700 hpo_id:HP:0000007 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/lpi/。

做TUBB1相關(guān)的巨血小板減少癥常染色體顯性基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)