【佳學基因檢測】May-Hegglin異?；蚪獯a、基因檢測的報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

May-Hegglin異常是英文May-Hegglin anomaly的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止May-Hegglin異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應當做May-Hegglin異?；蚪獯a、基因檢測？

莫里亞克綜合征是1型糖尿病的罕見并發(fā)癥，其特征在于由于糖原沉積導致的極度肝腫大，以及生長障礙和青春期延遲。它發(fā)生在患有1型糖尿病的兒童和青少年中，這是由于異常高血糖水平，并且癥狀傾向于在達到正常血糖水平的情況下糾正。 I型糖尿病患者血糖水平異常高，但莫里亞克綜合征很少見，這表明除了高血糖外，影響糖原代謝的因素是導致該綜合征的必要條件。一項對患有嚴重Mauriac綜合征的青春期男孩的研究發(fā)現(xiàn)PHKG2突變，這是糖原磷酸化酶激酶（PhK）的催化亞基。 PhK是一種大型酶復合物，負責激活糖原磷酸化酶，糖原磷酸化酶是糖原代謝途徑中的先進種酶。突變體PHKG2在人肝細胞系中的表達抑制了PhK復合物的酶活性并增加了糖原水平。患有Mauriac綜合癥的男孩的母親擁有突變體PHKG2，但沒有糖尿病或臨床上可檢測到的肝臟腫大。該男孩的父親患有1型糖尿病，血糖水平異常高，肝臟大小和生長正常。該研究表明，糖原代謝的突變酶除了異常高的血糖水平外，還引起莫里亞克綜合征。

佳學基因May-Hegglin anomaly基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

May-Hegglin anomaly致病鑒定基因解碼

May-Hegglin anomaly基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

May-Hegglin異常的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，May-Hegglin異常的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關注支持。

May-Hegglin異?；蚪獯a、基因檢測的報告看得懂嗎？

很容易懂。佳學基因的報告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對報告有不明確的地方，也可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)