【佳學(xué)基因檢測(cè)】做過(guò)氧化物酶體生物發(fā)生障礙13A型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢(qián)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

過(guò)氧化物酶體生物發(fā)生障礙13A型是英文Peroxisome biogenesis disorder 13A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止過(guò)氧化物酶體生物發(fā)生障礙13A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做過(guò)氧化物酶體生物發(fā)生障礙13A型基因解碼、基因檢測(cè)？

Zellweger綜合征（ZS）是一種常染色體隱性遺傳性多發(fā)性先天性異常綜合癥，由過(guò)氧化物酶體生物合成紊亂引起。受影響的兒童在新生兒期出現(xiàn)嚴(yán)重的張力減退，癲癇發(fā)作和無(wú)法進(jìn)食。存在特征性顱面畸形，眼睛異常，神經(jīng)元遷移缺陷，肝腫大和斑點(diǎn)軟骨發(fā)育不良。患有這種疾病的兒童沒(méi)有任何顯著的發(fā)育并且通常在出生后的先進(jìn)年死亡（Steinberg等人，2006年總結(jié)）。有關(guān)Zellweger綜合征的遺傳異質(zhì)性的完整表型描述和討論，請(qǐng)參閱214100.Individuals with互補(bǔ)組14的PBD（CG14，相當(dāng)于CGJ）在PEX19基因中具有突變。有關(guān)PBD互補(bǔ)組歷史的信息，請(qǐng)參閱214100.臨床特征：腎小管功能障礙;顱骨不對(duì)稱;膽石癥;延遲閉合前囟門(mén);腦萎縮;高膽紅素血癥;升高的長(zhǎng)鏈脂肪酸;中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘;發(fā)際線異常;中樞性張力減退;腦萎縮。該病臨床表征有：腎小管功能障礙；顱骨不對(duì)稱；膽石癥；前囟閉合延遲；腦萎縮；高膽紅素血癥；長(zhǎng)鏈脂肪酸水平升高；中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘；發(fā)際線異常；中樞性肌張力低下；腦萎縮。

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常染色體隱性

過(guò)氧化物酶體生物發(fā)生障礙13A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，過(guò)氧化物酶體生物發(fā)生障礙13A型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:614886。

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