【佳學(xué)基因檢測(cè)】做原發(fā)性高草酸尿癥I型基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

原發(fā)性高草酸尿癥I型是英文Primary hyperoxaluria, type I的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止原發(fā)性高草酸尿癥I型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做原發(fā)性高草酸尿癥I型基因解碼、基因檢測(cè)？

原發(fā)性高草酸尿1型（PH1）是由肝臟過(guò)氧化物酶體丙氨酸：乙醛酸 - 氨基轉(zhuǎn)移酶（AGT）缺乏引起的，其催化乙醛酸轉(zhuǎn)化為甘氨酸。當(dāng)不存在AGT活性時(shí)，乙醛酸轉(zhuǎn)化為草酸鹽，其形成不溶性鈣鹽，其積聚在腎臟和其他器官中?；加蠵H1的個(gè)體存在反復(fù)性腎結(jié)石（腎盂/尿道中草酸鈣沉積），腎鈣質(zhì)沉著（腎實(shí)質(zhì)中草酸鈣沉積）或有腎結(jié)石病史的終末期腎?。‥SRD）的風(fēng)險(xiǎn)或鈣質(zhì)沉著癥。癥狀發(fā)作的年齡通常為1至25歲。大約19％的受影響個(gè)體在4至6個(gè)月之前出現(xiàn)嚴(yán)重疾病，通常與茁壯成長(zhǎng)，腎鈣質(zhì)沉著癥，貧血和代謝性酸中毒有關(guān)。大約54％的受影響個(gè)體存在于兒童晚期或青春期早期，通常伴有癥狀性腎結(jié)石。其余受影響的個(gè)體在成年期出現(xiàn)反復(fù)性腎結(jié)石。未經(jīng)治療的PH1的自然病史是由于進(jìn)行性腎結(jié)石/腎鈣質(zhì)沉著癥導(dǎo)致的腎功能不可避免的下降，賊終發(fā)展為草酸鹽（草酸鈣的廣泛組織沉積）和ESRD死亡。臨床特征：常染色體隱性遺傳;腎鈣質(zhì);視網(wǎng)膜病變;視神經(jīng)萎縮;血尿; Cutis marmorata;手足發(fā)紺;視神經(jīng)病變;房室傳導(dǎo)阻滯;代謝性酸中毒;骨痛;高草酸尿癥;詮釋頑固的跛行;過(guò)時(shí)的周?chē)芄δ懿蝗?周?chē)鷦?dòng)脈閉塞性疾病。該病臨床表征有：腎鈣化質(zhì)沉積癥；視網(wǎng)膜病變；視神經(jīng)萎縮；血尿；大理石樣皮膚；手足發(fā)紺；視神經(jīng)病變；房室傳導(dǎo)阻滯；代謝性酸中毒；骨痛；高草酸尿癥；間歇性跛行。

原發(fā)性高草酸尿癥I型致病鑒定基因解碼

PH1 的診斷是在患有高草酸尿癥或高草酸血癥的先證者中通過(guò)以下其中一項(xiàng)確定的：

在分子遺傳學(xué)檢測(cè)中鑒定 AGXT 中的雙等位基因致病變異。 分子遺傳學(xué)檢測(cè)適用于所有個(gè)體，因?yàn)榛蛐托畔⒂兄陬A(yù)測(cè)治療反應(yīng)（參見(jiàn)基因型-表型相關(guān)性）。

肝活檢發(fā)現(xiàn)丙氨酸：乙醛酸轉(zhuǎn)氨酶 (AGT) 缺乏癥（參見(jiàn)肝活檢）

分子遺傳學(xué)檢測(cè)方法可包括單基因檢測(cè)、使用多基因組和更全面的基因組檢測(cè)：

單基因檢測(cè)。 首先進(jìn)行 AGXT 的序列分析，如果只發(fā)現(xiàn)一個(gè)或沒(méi)有發(fā)現(xiàn)致病變異，然后進(jìn)行基因靶向缺失/重復(fù)分析。

序列分析包括測(cè)試常見(jiàn)的 AGXT 多態(tài)性變體 p.Pro11Leu。 盡管 p.Pro11Leu（稱(chēng)為“次要等位基因”）本身不會(huì)引起 PH1，但已知它會(huì)加劇其他順式構(gòu)型致病變異的有害影響。

現(xiàn)在建議使用包含 AGXT 和其他感興趣基因（例如 GRHPR、HOGA1 [參見(jiàn)鑒別診斷]）的多基因組。 注意：(1) 檢測(cè)中包含的基因和用于每個(gè)基因的測(cè)試的診斷靈敏度因?qū)嶒?yàn)室而異，并且可能會(huì)隨著時(shí)間而改變。 (2) 一些多基因組可能包含與所討論的病癥無(wú)關(guān)的基因； 因此，臨床醫(yī)生需要確定哪個(gè)多基因組合賊有可能以賊合理的成本確定疾病的遺傳原因，同時(shí)限制對(duì)意義不確定的變異和不能解釋潛在表型的基因致病變異的識(shí)別。 (3) 在一些實(shí)驗(yàn)室中，基因檢測(cè)包的選項(xiàng)可能包括定制實(shí)驗(yàn)室設(shè)計(jì)的 panel 和/或定制的以表型為重點(diǎn)的外顯子組分析，其中包括臨床醫(yī)生指定的基因。 (4) 基因檢測(cè)包中使用的方法可能包括序列分析、刪除/重復(fù)分析和/或其他基于非測(cè)序的測(cè)試。

可以考慮更全面的基因組測(cè)試（如果可用），包括外顯子組測(cè)序和基因組測(cè)序。 此類(lèi)測(cè)試可能會(huì)提供或提示以前未考慮過(guò)的診斷（例如，導(dǎo)致類(lèi)似臨床表現(xiàn)的不同基因或基因的突變。

原發(fā)性高草酸尿癥I型基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病
 

原發(fā)性高草酸尿癥I型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，原發(fā)性高草酸尿癥I型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:# 259900。
 

做原發(fā)性高草酸尿癥I型基因解碼、基因檢測(cè)需要多長(zhǎng)時(shí)間？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測(cè)，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來(lái)說(shuō)，基因檢測(cè)的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測(cè)的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過(guò)基因檢測(cè)，所以需要的時(shí)間相對(duì)來(lái)說(shuō)要長(zhǎng)一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。