【佳學基因檢測】丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

丙酮酸激酶缺乏癥是英文pyruvate kinase deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止丙酮酸激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當做丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測？

丙酮酸脫氫酶缺乏癥的特征在于體內(nèi)稱為乳酸的化學物質(zhì)的累積和各種神經(jīng)學問題。這種情況的體征和癥狀通常首先出現(xiàn)在出生后不久，并且它們在受影響的個體中可以有很大差異。賊常見的特征是可能危及生命的乳酸（乳酸性酸中毒）累積，可導致惡心，嘔吐，嚴重的呼吸問題和心跳異常。丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者通常也有神經(jīng)問題。大多數(shù)人延遲了心智能力和運動技能的發(fā)展，如坐著和走路。其他神經(jīng)系統(tǒng)問題可能包括智力殘疾，癲癇發(fā)作，肌張力弱（張力減退），協(xié)調(diào)性差和行走困難。一些受影響的個體具有異常的腦結(jié)構(gòu)，例如連接大腦的左半部和右半部（胼call體）的組織發(fā)育不全，消耗（萎縮）被稱為大腦皮層的大腦外部部分或受損的斑塊大腦某些部位的組織（病變）。由于嚴重的健康影響，許多丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者在兒童時期不能存活，盡管有些人可能活到青春期或成年期。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;步態(tài)共濟失調(diào);乳酸性酸中毒。該病臨床表征有：眼球震顫；步態(tài)共濟失調(diào)；乳酸酸中毒。

佳學基因pyruvate kinase deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

pyruvate kinase deficiency致病鑒定基因解碼

pyruvate kinase deficiency基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

丙酮酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，丙酮酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:608782。

丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)