【佳學(xué)基因檢測(cè)】紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥是英文Pyruvate kinase deficiency of red cells的中文翻譯。這一疾病又叫做ataxia with lactic acidosis intermittent ataxia with pyruvate dehydrogenase deficiency PDH deficiency PDHC deficiency pyruvate dehydrogenase complex deficiency;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于代謝病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)？

丙酮酸脫氫酶缺乏癥的特征在于體內(nèi)乳酸的積累和各種神經(jīng)學(xué)問題。這種病癥的體征和癥狀通常在出生后不久出現(xiàn)，并且它們?cè)诨颊咧袕V泛變化。賊常見的特征是可能危及生命的乳酸積聚（乳酸性酸中毒），其可導(dǎo)致惡心、嘔吐、嚴(yán)重的呼吸問題和心跳異常。丙酮酸脫氫酶缺乏癥患者通常也有神經(jīng)學(xué)問題。大多數(shù)都出現(xiàn)心理能力和運(yùn)動(dòng)技能發(fā)展延遲，如坐和走路。其他神經(jīng)學(xué)問題可能包括智力殘疾、癲癇、肌肉緊張（肌張力低）、協(xié)調(diào)不佳和行走困難。一些患者具有異常的腦結(jié)構(gòu)，例如連接大腦左半部和右半部的組織(胼胝體)的發(fā)育不良，腦外部大腦皮層的消耗（萎縮），大腦部分組織的損傷（病變）。由于對(duì)健康的影響嚴(yán)重，許多患有丙酮酸脫氫酶缺乏癥的個(gè)體不能存活到兒童期，盡管一些可能存活到青春期或成年期。

佳學(xué)基因Pyruvate kinase deficiency of red cells基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

丙酮酸脫氫酶缺乏癥是一種罕見病癥；然而，其患病率是未知的。

Pyruvate kinase deficiency of red cells致病鑒定基因解碼

涉及丙酮酸脫氫酶缺乏癥的基因各自編碼了作為丙酮酸脫氫酶復(fù)合物的一種組分。這種復(fù)合物在將食物轉(zhuǎn)化為細(xì)胞可以使用的能量的途徑中起重要作用。丙酮酸脫氫酶復(fù)合物將由碳水化合物分解生成的丙酮酸鹽分子轉(zhuǎn)化為乙酰輔酶A。這種轉(zhuǎn)化對(duì)于為細(xì)胞產(chǎn)生能量的一系列化學(xué)反應(yīng)的開始是必需的。丙酮酸脫氫酶復(fù)合物由稱為E1、E2和E3的幾種酶的多個(gè)拷貝組成，每種酶執(zhí)行將丙酮酸轉(zhuǎn)化成乙酰輔酶A的一部分化學(xué)反應(yīng)。此外，包含在復(fù)合物中的其它蛋白質(zhì)確保其適當(dāng)?shù)墓δ?。這些蛋白質(zhì)中的一種，E3結(jié)合蛋白，將E3連接到復(fù)合物，并為復(fù)合物提供正確的結(jié)構(gòu)以

Pyruvate kinase deficiency of red cells基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

丙酮酸脫氫酶缺乏可能具有不同的遺傳模式。當(dāng)疾病是由PDHA1基因中的突變引起時(shí)，其以X連鎖隱性模式遺傳。PDHA1基因位于X染色體上。在男性（只有一個(gè)X染色體）中，每個(gè)細(xì)胞中的基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變就足以造成這種疾病。在女性（有兩個(gè)X染色體）中，突變通常必須發(fā)生在基因的兩個(gè)拷貝中才會(huì)引起病癥。然而，在丙酮酸脫氫酶缺陷患者中，PDHA1基因的一個(gè)拷貝發(fā)生改變足以引起病癥，因?yàn)榫哂蠵DHA1基因正?？截惖腦染色體通過稱為X失活的過程關(guān)閉。在女性的胚胎發(fā)育中，兩個(gè)X染色體之一在體細(xì)胞（除卵和精細(xì)胞外的細(xì)胞）中永

紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:312170 hpo_id:HP:0000007。

紅細(xì)胞丙酮酸激酶缺乏癥基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

可以直接撥找電話4001601189直接預(yù)約，也可以訪問jiaxuejiyin.com進(jìn)行預(yù)約或解讀。另外一個(gè)方便的途徑是通過佳學(xué)基因的微信公眾號(hào)進(jìn)行一對(duì)一咨詢解讀。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)