【佳學基因檢測】伴有或不伴有嗅覺缺失的低促性腺激素性性腺機能減退癥17型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

伴有或不伴有嗅覺缺失的低促性腺激素性性腺機能減退癥17型是英文Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止伴有或不伴有嗅覺缺失的低促性腺激素性性腺機能減退癥17型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于內分泌系統(tǒng)（激素）疾病。

什么樣的人應當做伴有或不伴有嗅覺缺失的低促性腺激素性性腺機能減退癥17型基因解碼、基因檢測？

先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（IHH）是一種特征為18歲時性成熟不存在或不有效的疾病，伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮，并且沒有其他下丘腦 - 垂體軸異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素（GNRH; 152760）釋放，作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關的非生殖性表型，例如嗅覺喪失，腭裂和感覺神經(jīng)性聽力損失，以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺障礙的情況下，特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱為“Kallmann綜合征（KS）”，而在存在正常嗅覺的情況下，它被稱為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥（nIHH）”（Raivio等人的總結） 。，2007）。由于家族被發(fā)現(xiàn)可以分離KS和nHHH，這種疾病在這里被稱為“伴有或不伴有嗅覺減退的性腺功能低下性腺功能減退癥”（HH）。討論有或無嗜酸性血癥的低促性腺激素性性腺功能減退癥的遺傳異質性以及討論這種疾病的低聚性見147950.臨床特征：無精子癥;隱睪;陰莖;嗅覺喪失;原發(fā)性閉經(jīng);陰莖發(fā)育不全。該病臨床表征有：無精癥；隱睪；小陰莖；嗅覺喪失；原發(fā)性閉經(jīng)；陰莖發(fā)育不良。

佳學基因Hypogonadotropic hypogonadism 17 with or without anosmia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

伴有或不伴有嗅覺缺失的低促性腺激素性性腺機能減退癥17型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，伴有或不伴有嗅覺缺失的低促性腺激素性性腺機能減退癥17型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614897。

伴有或不伴有嗅覺缺失的低促性腺激素性性腺機能減退癥17型基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機構。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學基因專業(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進行一對一的溝通。(責任編輯：佳學基因)