【佳學基因檢測】做低促性腺素性功能減退癥8沒有嗅覺障礙基因解碼、基因檢測需要多長時間?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
低促性腺素性功能減退癥8沒有嗅覺障礙是英文Hypogonadotropic hypogonadism 8 without anosmia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止低促性腺素性功能減退癥8沒有嗅覺障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于內(nèi)分泌系統(tǒng)(激素)疾病。
什么樣的人應當做低促性腺素性功能減退癥8沒有嗅覺障礙基因解碼、基因檢測?
先天性特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(IHH)是一種特征為18歲時性成熟不存在或不有效的疾病,伴有低水平的循環(huán)促性腺激素和睪酮,并且沒有其他下丘腦 - 垂體軸異常。特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥可由促性腺激素釋放激素(GNRH; 152760)釋放,作用或兩者的分離缺陷引起。其他相關的非生殖性表型,例如嗅覺喪失,腭裂和感覺神經(jīng)性聽力損失,以可變頻率發(fā)生。在存在嗅覺障礙的情況下,特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥被稱為“Kallmann綜合征(KS)”,而在存在正常嗅覺的情況下,它被稱為“正常特發(fā)性低促性腺激素性性腺功能減退癥(nIHH)”(Raivio等人的總結(jié)) 。,2007)。由于家族被發(fā)現(xiàn)可以分離KS和nHHH,這種疾病在這里被稱為“伴有或不伴有嗅覺減退的性腺功能低下性腺功能減退癥”(HH)。討論有或無嗜酸性血癥的低促性腺激素性性腺功能減退癥的遺傳異質(zhì)性以及討論這種疾病的低密度,見147950.臨床特征:常染色體隱性遺傳;無精子癥;隱睪; Hogogonadotrophic性腺功能減退癥;陰莖;嗅覺喪失;原發(fā)性閉經(jīng);骨質(zhì)疏松;促性腺激素缺乏癥;陰莖發(fā)育不全。該病臨床表征有:無精癥;隱睪;低促性腺素性功能減退癥;小陰莖;嗅覺喪失;原發(fā)性閉經(jīng);骨質(zhì)疏松;促性腺激素缺乏癥;陰莖發(fā)育不良。
佳學基因Hypogonadotropic hypogonadism 8 without anosmia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體隱性遺傳病
低促性腺素性功能減退癥8沒有嗅覺障礙的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,低促性腺素性功能減退癥8沒有嗅覺障礙的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614837。
做低促性腺素性功能減退癥8沒有嗅覺障礙基因解碼、基因檢測需要多長時間?
不管佳學基因的報告是多么迅速,都要及時進行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復雜程度要遠遠超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學基因要比其他機構更快一些。(責任編輯:佳學基因)