【佳學(xué)基因檢測】如何做腦橋小腦發(fā)育不全10型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

腦橋小腦發(fā)育不全10型是英文Pontocerebellar hypoplasia, type 10的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止腦橋小腦發(fā)育不全10型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于食物-營養(yǎng)-代謝疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腦橋小腦發(fā)育不全10型基因解碼、基因檢測？

該基因編碼了高爾基體中的II型跨膜蛋白。 它參與O-甘露糖基糖基化，并且特異于α連接的末端甘露糖。 該基因的突變可能與肌肉 - 眼腦疾病和幾種先天性肌營養(yǎng)不良有關(guān)。 已經(jīng)描述了編碼不同蛋白質(zhì)同種型的剪接轉(zhuǎn)錄物變體。 [由RefSeq提供，2014年2月]

佳學(xué)基因Pontocerebellar hypoplasia, type 10基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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腦橋小腦發(fā)育不全10型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腦橋小腦發(fā)育不全10型的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

如何做腦橋小腦發(fā)育不全10型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)