【佳學基因檢測】高甲硫氨酸血癥基因檢測與基因篩查
高甲硫氨酸血癥患者可能出現(xiàn)哪些癥狀？
高甲硫氨酸血癥是一種先天性代謝性疾病，由于甲硫氨酸代謝過程中的酶缺陷導致血液中甲硫氨酸水平升高，引起一系列臨床癥狀。
高甲硫氨酸血癥的早期癥狀主要表現(xiàn)為：
呼吸有惡臭味：這是高甲硫氨酸血癥賊常見的早期癥狀，由于甲硫氨酸在體內(nèi)代謝異常，會產(chǎn)生一種特殊的臭味，類似于臭雞蛋或臭魚的味道。
食欲不振：高甲硫氨酸血癥患者會出現(xiàn)食欲不振、厭食等癥狀，進而導致生長發(fā)育遲緩。
精神運動發(fā)育遲緩：嚴重的高甲硫氨酸血癥患者會出現(xiàn)智力低下、肌張力低下、運動發(fā)育遲緩等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。
其他可能出現(xiàn)的早期癥狀包括：
低血糖：甲硫氨酸代謝異常會影響糖代謝，導致低血糖。
肝臟損害：甲硫氨酸代謝異常會導致肝臟損害，出現(xiàn)黃疸、肝大等癥狀。
骨骼異常：甲硫氨酸代謝異常會影響骨骼發(fā)育，導致骨骼異常。
高甲硫氨酸血癥的早期癥狀多在出生后1-2周內(nèi)出現(xiàn)，但也有部分患者在出生后數(shù)月或數(shù)年后才出現(xiàn)癥狀。早期診斷和治療對于改善預后至關重要。
如果您發(fā)現(xiàn)您的孩子有上述癥狀，請及時就醫(yī)，進行血液甲硫氨酸水平檢測，以排除高甲硫氨酸血癥的可能。
高甲硫氨酸血癥的基因檢測分析
根據(jù)新生兒智力發(fā)育及重大生活影響的基因分析，蛋氨酸腺苷轉(zhuǎn)移酶 I/III 缺乏癥是由于 MAT1A 基因突變導致的先天性代謝缺陷。 它是新生兒篩查中引起高蛋氨酸血癥的原因之一。 在進行夫妻婚前基因組合分析中，雜合子父母通常不會表現(xiàn)出癥狀，但是在結婚生育的小孩會出純合子或者是復合雜合子的情況。而純合子或復合雜合子個體可能會出現(xiàn)嚴重的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。 佳學在因在開展基因檢測服務的前幾年收集的雙等位基因變異病例不到 70 例。 如果蛋氨酸水平高于 500−600 µmol/L，建議限制蛋氨酸飲食。 在高蛋氨酸血癥基因解碼基因檢測中，佳學基因分享通過新生兒篩查計劃發(fā)現(xiàn)的蛋氨酸濃度升高的女性患者。 該患者攜帶已經(jīng)進入佳學基因數(shù)據(jù)庫記錄的純合性變異 c.1132G>A (p.Gly378Ser)。 它位于 MAT1A 的 C 末端。 基因解碼所特有的結構功能分析表明，β-轉(zhuǎn)角破壞導致蛋白質(zhì)穩(wěn)定性受損。 在得到明確的基因檢測結果后，采用限制蛋氨酸飲食的情況下，她的血清蛋氨酸濃度范圍在 49−605 µmol/L 之間（中位值 358 µmol/L）。 該患者的臨床病程特點是早發(fā)性肌張力低下、輕度發(fā)育遲緩、髓鞘形成延遲和 MRI 輕度腦室周圍彌散干擾。 21 個月大時，女孩表現(xiàn)出與年齡相符的神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育，但 MRI 顯示進行性彌散障礙。 人們對這種疾病的長期結果和治療的必要性認識不足。 佳學基因的病例表明，神經(jīng)系統(tǒng)癥狀可能是短暫的，即使賊初出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的患者也可以在飲食管理下表現(xiàn)出正常發(fā)育。對于孩子和家庭生活質(zhì)量的改善是巨大的。
其他與本文內(nèi)容類似的科學證據(jù)：
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35885946/(責任編輯：佳學基因)
