【佳學(xué)基因檢測(cè)】做紅細(xì)胞生成性原卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

紅細(xì)胞生成性原卟啉癥是英文Erythropoietic protoporphyria的中文翻譯。這一疾病又叫做;EPP，紅細(xì)胞生成性尿卟啉病，先天性紅細(xì)胞生成性卟啉病，先天性光敏感性卟啉病，Gunther病。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止紅細(xì)胞生成性原卟啉癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做紅細(xì)胞生成性原卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)？

紅細(xì)胞生成性原卟啉癥（EPP）的特征在于皮膚光敏性（通常在嬰兒期或兒童期開始），在陽光/光照射的幾分鐘內(nèi)導(dǎo)致刺痛，灼熱，疼痛和瘙癢，并且可伴有腫脹和發(fā)紅。起泡病變并不常見。在最初的光毒性反應(yīng)后，癥狀（可能與可見的皮膚損傷似乎不成比例）可能持續(xù)數(shù)小時(shí)或數(shù)天。光敏性通常會(huì)終身存在。多次急性光敏性事件可能導(dǎo)致暴露于陽光下的皮膚（苔蘚化，皮革假性囊泡，嘴唇周圍開槽）的長期變化以及n的月經(jīng)損失?？鄲赖?。大約20％-30％的患有EPP的個(gè)體具有一定程度的肝功能障礙，其通常是輕微的，肝酶略微升高。高達(dá)5％的人可能患上更晚期的肝臟疾病，可能伴有類似于急性卟啉癥的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變。除了患有晚期肝病的少數(shù)人群，預(yù)期壽命不會(huì)降低。臨床特征：常染色體隱性遺傳;濕疹;浮腫;濕疹性皮炎;瘙癢癥;膽石癥;肝功能衰竭; X連鎖顯性遺傳;溶血性貧血;高甘油三酯血癥;紅斑;童年發(fā)病。該病臨床表征有：濕疹；水腫；濕疹樣皮炎；瘙癢；膽石癥；肝功能衰竭；溶血性貧血；高甘油三酯血癥；紅斑。

佳學(xué)基因Erythropoietic protoporphyria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Erythropoietic protoporphyria致病鑒定基因解碼

Erythropoietic protoporphyria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

Erythropoietic protoporphyria的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，紅細(xì)胞生成性原卟啉癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:177000；ICD編碼是

做紅細(xì)胞生成性原卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

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