【佳學(xué)基因檢測(cè)】Nakajo-Nishimura綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Nakajo-Nishimura綜合征是英文Nakajo-Nishimura syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做ALDD；autoinflammation, lipodystrophy, and dermatosis syndrome；Japanese autoinflammatory syndrome with lipodystrophy；JASL；Nakajo syndrome；NKJO;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Nakajo-Nishimura綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Nakajo-Nishimura綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Nakajo-Nishimura綜合征是影響身體的許多部分的遺傳病癥，并且僅在日本人中記載。從嬰兒期或幼兒期開始，患者在皮膚上產(chǎn)生紅色腫塊（結(jié)節(jié)狀紅斑），這種紅斑在寒冷的天氣中最常見;反復(fù)性發(fā)熱;以及有大的圓的頂端的長(zhǎng)的手指和腳趾（杵狀指）。在童年，患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)疼痛和稱為攣縮的關(guān)節(jié)畸形，限制特別是在手，手腕和肘部的運(yùn)動(dòng)。他們也經(jīng)歷肌肉的無力和衰弱，以及主要在上半身的脂肪組織損耗（脂肪營(yíng)養(yǎng)不良）。肌肉和脂肪缺失的損耗隨時(shí)間推移惡化，導(dǎo)致面部，胸部和手臂中的極瘦（消瘦）外觀。Nakajo-Nishimura綜合征的其它體征和癥狀可包括肝脾腫大，缺血（貧血），稱為血小板的血液凝固細(xì)胞數(shù)量減少（血小板減少）和鈣在腦部基底神經(jīng)節(jié)區(qū)的異常沉積（鈣化）。 Nakajo-Nishimura綜合征的體征和癥狀與另外兩種疾病的體征和癥狀重疊：一種稱為關(guān)節(jié)攣縮，肌肉萎縮，小紅細(xì)胞性貧血和脂膜炎誘發(fā)的脂肪營(yíng)養(yǎng)不良（JMP）綜合征;以及另一種稱為慢性非典型中性粒細(xì)胞性皮膚病伴有脂肪營(yíng)養(yǎng)不良和體溫升高（CANDLE）綜合征。所有三種病癥的特征在于皮膚異常和脂肪營(yíng)養(yǎng)不良。雖然它們通常被認(rèn)為是單獨(dú)的疾病，但它們是由同一基因中的突變引起的，一些研究人員認(rèn)為它們可能代表單一病癥的不同形式。

佳學(xué)基因Nakajo-Nishimura syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Nakajo-Nishimura綜合征似乎是罕見的，僅在日本人中發(fā)現(xiàn)。醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中報(bào)道了約30例。

Nakajo-Nishimura syndrome致病鑒定基因解碼

Nakajo-Nishimura綜合征由PSMB8基因中的突變引起。該基因轉(zhuǎn)錄的免疫蛋白酶體是特定細(xì)胞結(jié)構(gòu)的一部分（亞基），其主要存在于免疫系統(tǒng)細(xì)胞中。免疫蛋白酶體在調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)對(duì)外來侵入物如病毒和細(xì)菌的反應(yīng)中起重要作用。免疫蛋白酶體的主要功能之一是幫助免疫系統(tǒng)將身體自身的蛋白質(zhì)與由外來侵入物產(chǎn)生的蛋白質(zhì)區(qū)分開，所以免疫系統(tǒng)可以適當(dāng)?shù)貙?duì)感染作出反應(yīng)。PSMB8基因的突變大大降低了蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)錄量，從而損害免疫蛋白酶體的正常組裝并引起免疫系統(tǒng)故障。由于未知的原因，免疫系統(tǒng)故障引發(fā)異常炎癥，損害身體自身的組織和

Nakajo-Nishimura syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Nakajo-Nishimura syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Nakajo-Nishimura綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:256040 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是L98.8

Nakajo-Nishimura綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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